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苯丙酮尿症初筛准确吗
苯丙酮尿症初筛通常是比较准确的，检查时需要取足跟末梢血，将其滴在专用的干血滤纸上晒干后邮寄到筛查中心做血液的检测。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，需要在新生儿出生三天内到医院做检测，而检测的时候，苯丙氨基酸含量大于20mg/dl或者是同时伴有苯丙氨基酸/络氨酸大于2.0为阳性，需要做复查工作，如果检查结果仍然为阳性，则代表患者的患病概率有所提高。
2023-03-07
苯丙酮尿症需要终身治疗吗
一般情况下，苯丙酮尿症需要终身治疗。 苯丙酮尿症属于一种染色体隐性遗传病，因先天性氨基酸代谢障碍而引发，具有一定的遗传性。患者通常会出现生长发育缓慢、皮肤干燥、体味异常的症状，部分患者还会出现智力低下、癫痫等现象。苯丙酮尿症目前还不能完全被根治，是一种终身疾病。
2023-03-02