神经纤维瘤病遗传规律
总体上来讲,神经纤维瘤病,无论是一型还是二型,都是由于基因突变造成的,这类疾病是有明显的遗传倾向的,从概率和统计学上来讲,如果患者的母代,也就是患者的父母亲,其中一方有神经纤维瘤病的话,他的子代,发生神经纤维瘤病的概率,大概在50%左右。它主要是由于,NF2基因突变造成的,患者在临床表现上,主要是双侧的,前庭神经的施万细胞瘤,可以以双耳的耳鸣听力下降,面部感觉障碍头晕,走路不稳等症状为主要表现。它可以分为神经纤维瘤病一型,也就是周围型神经纤维瘤病,这种类型主要是由于,NF1基因突变造成的。
神经纤维瘤病遗传规律
主要表现为在患者的躯干四肢有明显的牛奶咖啡斑样色素沉着,同时患者容易出现明显的神经纤维包块,质地比较柔软光滑、可以推动、呈多发的状态。对于多发性神经纤维瘤属于常染色体显性遗传性疾病,在疾病的发生和发展过程中遗传因素起着相当大的影响作用,对于这类患者来说多数是由于遗传性的病所导致出现的。治疗上建议可以通过选择手术的方式来进行治疗,通过实施手术,将神经纤维包块进行完整切除。
神经纤维瘤病2型
神经纤维瘤病2型,又称NF2,是一种常染色体显性遗传疾病,临床表现多样,以双侧听神经瘤为其典型代表。NF2病人常有家族史,多在儿童期或青少年期发病,病情进展迅速,双侧听力最终丧失,不治疗的话,病人大多在20岁之前死亡, 双侧听神经瘤是NF2最常见的表现型,最常见的临床表现是单侧或双侧进行性加重的感音神经性耳聋,可伴有耳鸣、眩晕或平衡障碍。MRI在NF2诊断中起着重要作用,MRI发现肿瘤是诊断的金标准,手术应为治疗的首要选择,对于那些不能耐受手术的病人可以考虑放射治疗,NF2病人术后人工耳蜗植入和听觉脑干植入恢复听力。
神经纤维瘤病2型
2型神经纤维瘤病是一类常染色体显性遗传性疾病,由NF2肿瘤抑制基因突变引起。该病表现为全身多发病变综合征,可以出现以双侧听神经瘤为特征的神经系统肿瘤、周围神经病变、眼部及皮肤病变等。神经系统肿瘤手术切除风险大,容易导致失聪、失明、面瘫及较高致残率和死亡率。最新研究表明NF2神经鞘瘤、脑膜瘤中存在血管内皮生长因子及相关受体高表达,目前已经多个研究机构采用抗血管生成药物治疗NF2,取得一定治疗效果。国内有的主要是贝伐单抗,属于血管内皮生长因子受体抑制剂,为生物制剂。可有效控制肿瘤血管生长,从而引起肿瘤营养供给差,导致坏死,据目前最新研究报道,有效率在50%以上。
神经纤维瘤病遗传规律
神经纤维瘤病可以分为神经纤维瘤病一型、神经纤维瘤病二型,无论是一型还是二型,都属于基因突变引起的遗传性疾病。一型主要发生在体表或者颜面部浅表部位,通常手术切除以后,对寿命不产生影响,2型的因为主要是影响到听神经,双侧切除以后通常会出现全聋的症状。主要表现为在患者的躯干四肢有明显的牛奶咖啡斑样色素沉着,同时患者容易出现明显的神经纤维包块,质地比较柔软光滑、可以推动、呈多发的状态。
神经纤维瘤病能活多久
神经纤维瘤病是一种比较罕见的常染色体显性遗传病,这个疾病是具有遗传倾向的。神经纤维瘤病属常染色体显性遗传性疾病,多数情况下发病比较缓慢,病程时间较长,短时间之内不会对患者的生命造成太大的影响和威胁,因此多数患者可以取得较好的生存质量以及较长的生存期。当然,有一些多发的神经纤维瘤属于基因遗传突变的类型,在病情进展过程中常常会由于颅内和椎管内多发的肿瘤造成患者严重的神经功能障碍,患者常常需要接受多次的手术治疗,所以这类患者的预期寿命可能会受到一定程度的影响。
神经纤维瘤并发症
早期的突发症,是出血虽不一定伤及到颈部,主要是大动脉,也可因血液流入气道引起窒息死亡,因此失血过多,出现休克。还可能发生皮下气肿、纵隔气肿、吞咽困难和发音障碍等喉软骨骨折,后易有颈部皮下气肿,呼吸道阻塞、触诊有骨折征。晚期症状,多为外伤后遗症。
神经纤维瘤并发症
可以合并全身性的神经纤维瘤,包括眼睑病变,骨缺失,脑膜脑膨出,虹膜结节,皮肤咖啡色素斑,皮下软性肿物等等表现了,也就是神经纤维瘤病。多发生于儿童时期的眼睑外侧,导致眼睑肿大,遮盖睑裂,甚至眼睑下垂至面颊部,完全遮住眼球,不能开闭眼睑,导致弱视。眼眶神经纤维瘤,也是神经鞘细胞肿瘤,瘤内还含有疏松胶原纤维束和粗细不等的神经干。
神经纤维瘤并发症
肿瘤侵犯全身的骨骼系统可能会发生骨折、骨关节脱位以及脊柱的侧弯畸形。有一些肿瘤生长的比较大,压迫了神经会引起神经功能缺失的症状,比如说面瘫、四肢神经功能障碍。多发性神经纤维瘤的并发症有很多,例如神经纤维瘤有时可自行破溃出血,也可发生肿瘤内部的大出血,严重的时候可引起失血性休克。
神经纤维瘤遗传
神经纤维瘤一般都是良性的情况,并没有遗传的倾向,只是人们在日常生活当中,出现了某个时间段,基因突变而形成的这些神经纤维瘤,只要手术切除的完整,基本上不会复发,也不会遗传。而神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传性质的疾病,像这种疾病来讲,儿女很有可能会出现神经纤维瘤病,这种的话遗传概率非常大。神经纤维瘤并没有遗传几代的问题,一定要明白神经纤维瘤和神经纤维瘤病,这个是完全两个不同的概念。