遗传代谢性疾病
建议：您带孩子及早去医院进行治疗，选择合适的药物进行控制。新生儿最常见的遗传代谢类疾病有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症以及葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症等。患有遗传代谢性疾病的患者很有可能会出现尿液气味异常、严重呕吐、耳聋、低血糖、体温不升、呼吸不规则等症状，患有这种疾病的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶。遗传代谢性疾病主要包括：乳糖血症，蔗糖和麦芽糖不耐症，丙酮酸中毒，白化病，先天性高氨酸血症，黑尿酸症，脂肪酸酰基辅酶a脱氢酶缺乏症。
什么是遗传代谢性疾病
遗传代谢性疾病是由基因突变导致的酶受体载体蛋白合成的功能缺陷，导致生化物质的合成代谢，转运以及储存方面出现异常的疾病。 包括我们的氨基酸，蛋白质、脂肪，所有一些代谢产物的异常，我们都叫代谢性疾病。最常见的比方说氨基酸代谢异常，现在的新生儿要做新生儿筛查，主要是因为苯丙氨酸酶的合成障碍会出现苯丙氨酸明显增高，它不能代谢沉积在组织，孩子会有智力低下，惊厥的问题。
新生儿遗传代谢性疾病
一般临床上新生儿遗传代谢性疾病筛查均在出生后三天后足底血纸片检查，神经系统症状是先天性代谢缺陷在新生儿期最先呈现的常见症状。不论是何种原发疾病，由中间或（和）旁路代谢产物累积的毒性作用所致者，患儿最先常表现为吸吮和喂养困难，继而出现呼吸异常或暂停、呃逆、心律缓慢、体温不升等，甚至进入昏迷；患儿肌张力常阵发增高，重症且可见角弓反张，或伴有拳击状或蹬踏状的肢体慢动作，亦有呈现躯干肌张力降低而肢体肌张力增高且伴有震颤或肌阵挛者，易被误认为惊厥。由于代谢障碍而致供能缺陷者则发病较早，神经系统症状轻重不一，以肌张力低下为主，但甚少嗜睡和昏迷，且大多呈现高乳酸血症和代谢性酸中毒。
新生儿遗传代谢性疾病
此病在新生儿期发病可表现代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全，孩子有特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等症状。新生儿遗传代谢性疾病大多是单基因遗传病，而引起新生儿代谢病一部分原因是由于基因遗传导致，剩下一部分是后天基因突变造成。临床上前期没有特别明显的临床表现，一旦出现异常，孩子已经造成智力和身体的终生残疾。
如何诊断和筛查遗传代谢性疾病
遗传代谢性疾病主要做的是实验室检查和特殊产物的检测和基因检测。这样对遗传代谢性疾病诊断是一个很好的办法。我们在新生儿时是要做两病筛查，包括：PKu和甲低筛查。当然如果孩子出现不明原因的喂养困难、黄疸或频繁呕吐、肝功能异常或酸中毒表现，同时又出现运动、智力倒退，就一定要去做遗传代谢病的筛查。如果早期发现还可以有挽救机会。
早期干预小儿遗传代谢性疾病有效吗
小儿遗传代性疾病的早期干预一定是有效的。因为目前已经发现有一些代谢疾病是可以治疗的，所以一旦早期发现，一定要早期干预，只要发现就要早期给予相关治疗，比如：苯丙氨酸血症，主要早期发现了，给早期的干预，特殊的奶粉喂养，它就不影响孩子往后的智力、运动和生长发育，还有惊厥的孩子早期干预，只要口服VB6，惊厥就可以控制，所以只要能发现一定是要早期干预。
扩张性心肌病遗传吗
扩张型心肌病具有遗传倾向，研究发现家族性的扩张性心肌病占50%左右，多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传线粒体和X染色体遗传。家族中成员的患病比例不一致，有些成员只是基因携带者而没有任何临床症状，也有些临床症状比较明显且发病较早。
代谢性脑病的治疗
代谢性脑病其实上定义就是肝脏或者肾脏甚至是腺体，甲状腺这些功能出现异常之后，引起神经系统的表现。比如肝性脑病，如果患者有肝硬化导致血氨的过度堆积，出现脑病，首先应该治疗原发病，要把肝硬化肝功异常导致血氨升高的代谢废物血氨从脑子里清除，这就是肝性脑病。肾性脑病就是肾脏对体内代谢的废物，清除的能力比较少，这种情况对脑子的影响比较大，可能会出现比较顽固的肾性癫痫。这种情况下，除了对症治疗癫痫之外，需要积极治疗原发病，也就是进行床旁血滤，把血里的代谢废物清除。肺性脑病，如果慢性阻塞性肺病的患者，长期二氧化碳潴留以后也会出现代谢性脑病，就可以表现为患者嗜睡，意识降低。这样的情况下，要适当的通过呼吸机辅助呼吸，改善患者通气功能。甲状腺功能的异常出现的桥本氏脑病，桥本氏脑病可以用激素治疗，同时积极的治疗原发病纠正甲亢或者是甲状腺炎，从而来改善脑病的相应症状。总体，代谢性脑病的治疗有两个原则：1、积极的治疗原发性疾病；2、对症的治疗脑病的相应症状。
代谢性脑病的诊断依据
其次，诊断后的治疗需要各科医生共同努力，产生脑病本身和基础疾病引起障碍，说明程度严重。代谢性脑病是心，肺，肾，肝胰及内分泌腺等疾病所致继发性的脑障碍，为内科和神经内科经常遇到的疾病。除非进行紧急适当处理，否则或病人死亡或遗留不可逆后遗症。
家族性肠息肉遗传特点
家族性结肠息肉病是一种常染色体的显性遗传病，人群发病率比较低，年发病率有报道说是不到2%，全结肠和直肠均可发生腺瘤。治疗：应该尽早做全结肠的切除，因为它多发于结肠，并且做回肠和肛管吻合或者回肠和直肠吻合，这样手术之后应该终生每年做一次消化道肠镜检查。早期时患者大多数没有症状，最早的症状一般是腹泻，也可有出血、腹痛、体重减轻，严重时出现肠套叠、肠梗阻，这时就诊用钡剂或者结肠镜可以确诊，因为表现一般比较典型。