什么是Lynch综合征
Lynch综合征即遗传性非息肉病性结直肠癌，是一种染色体显性遗传性疾病，由错配修复基因种系突变引起。可引起结直肠及其他部位的肿瘤，包括子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、肝胆癌、上尿道肿瘤、脑和皮肤的肿瘤等。患者患病风险高于正常人，约占结直肠癌患者的2%到4%，是最常见的遗传性结直肠癌综合征。Lynch综合征已被证实的DNA错配修复基因包括MLH1、MSH2、MSH、PMS2。MLH1和MSH2占其患者突变基因90%左右，另外10%由于MSH6和PMS2携带有MLH1或MSH2基因突变的个体，患结直肠癌的风险高达80%。其中70%的结直肠癌发生在近端结肠至脾曲的位置。其发病年龄相对较轻，平均诊断年龄为45岁。组织学形态上表现为低分化癌，伴有粘液腺癌和印戒细胞癌的特征，具有类似Crohn病的反应，肿瘤常伴有大量的淋巴细胞浸润、错配修复蛋白和微卫星不稳定性的检测，可以诊断的标志物。
Lynch综合征有什么特点
Lynch综合征的临床特点多表现为：第一患者的发病年龄相对较轻。中位年龄约为44岁。第二发生结直肠癌多位于近端结肠。第三发生多原发，大肠癌的概率明显增加。第四发生肠外恶性肿瘤，如胃癌、子宫内膜癌、胰腺癌、肝胆，泌尿道肿瘤的发病率明显高于普通人群。第五结肠癌在病理学形态上主要表现为低分化的腺癌，黏液腺癌也常见，常伴有淋巴细胞的浸润或淋巴样细胞聚集，肿瘤多呈膨胀性生长而非浸润性生长。虽然Lynch综合征肿瘤发生于右半结肠而且肿瘤较大，分化较差，但是其预后要相对好于散发性结肠癌。从病理学上分析，大约三分之二的患者位于右半结肠，肿块往往较大，界限清楚，呈息肉状，斑块状或溃疡型。组织学常为黏液腺癌或低分化腺癌，免疫组织表达常常是出现错位修复基因，蛋白的缺失。
Lynch综合征临床诊断的标准是什么
Lynch综合征的标准是中国人Lynch综合征家系标准、Amsterdam标准I、Amsterdam标准II。中国人Lynch综合征家系标准为家系中有大于等于2例组织诊断为结直肠癌患者，2例为一级血亲关系，并符合以下任一条件：大于等于1例，包括腺瘤。大于等于1例，小于50岁。家系中大于等于1例患者，出现相关肠外恶性肿，包括胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管肾盂癌、卵巢癌和肝胆系统肿瘤，符合标准应进行基因筛检。Amsterdam标准I型，家系中大于等于3例，同时满足以下所有条件：l例为其他2例的一级亲属。累及连续两代人。l例发病早于50岁。除外家族性息肉病。Amsterdam标准II为家系中大于等于3例，确诊为Lynch综合征相关肿瘤，包括结直肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管肾盂肿瘤等的，满足以下所有条件：l例为其他2例一级亲属。累及连续2代人。1例发病早于50岁。除外家族性腺瘤性息肉病。
Lynch综合征有哪些筛查途径
Lynch综合征的筛查包括错配修复基因蛋白、免疫组织化学的筛查和微卫星不稳定性的筛查两条途径。免疫组化显示MLH1阴性不能有效地预测MLH1突变。因MLH1表达阴性，大部分患者是CPG岛甲基化引起的。MLH1蛋白表达沉默、MLH1基因启动子区、CPG岛甲基化，是散发性结肠癌发生微卫星不稳定性的主要原因。MLH1阴性的患者需检测有无MLH1启动子甲基化或BRAF突变，除外散发性，微卫星不稳定性结直肠癌上皮细胞粘附分子基因缺失也会导致MSH2启动子高度的甲基化，引起MSH2基因沉默。MSH2患者需检测上皮黏附相关因子基因是否缺失。MSI检测可通过PCR方法检测。目前已知五种相关位点的检测，如果发生两个位点以上突变即为微卫星高度不稳定性，一个位点突变为微卫星低度不稳定性，没有突变的为微卫星稳定性，两个以上突变位点的，还需进一步加做甲基化检测和EGFR突变检测，排除散发性微卫星不稳定性结直肠癌患者。
Lynch综合症的分子诊断有哪些
LYNCH综合征诊断包括一是错配基因，修复蛋白的检测。免疫组化提示任意一个错配修复基因蛋白，包括MLH1、MSHZMSH6、PMS2缺失。4个错配修复基因蛋白均为阳性则为功能完善。MLH1缺失需排除BRAF基因突变或MLH1启动子甲基化。不同错配修复基因突变占的比例不同。49%为MLH1基因突变，38%为MSH2基因突变，9%为MSH6基因突变，2%为PMS2基因突变。二是微卫星不稳定性的检测。错配修复系统功能异常时，微卫星出现复制错误，使得微卫星序列长度或碱基组发生改变，称为微卫星不稳定。用于微卫星不稳定的5个检测位点为BAT-25、BAT-26、D2S123、D5S346、D17S250。2位点不稳定是微卫星高度不稳定，1位点不稳定是低度不稳定，无位点不稳定是稳定。微卫星高度不稳定即为错配修复基因缺失，低度不稳定和微卫星稳定为错配修复蛋白完善的患者。近年来二代测序和MSI检测结果与传统PCR结果吻合率高于95%。
白塞病综合征
主要表现为反复口腔以及会阴部的溃疡，皮疹，下肢结节红斑，眼部虹膜炎，食管溃疡，小肠或者结肠溃疡以及关节肿痛。眼睛有可能会出现红肿，疼痛，畏光，视力下降；可以侵害人体多个器官，包括口腔，皮肤，关节肌肉，眼睛，血管，心脏，肺以及神经系统。
白塞病综合征
白塞病的主要症状是反复多发的口腔溃疡，另外间断出现外生殖器溃疡、虹膜睫状体炎或全葡萄膜炎，除了上述三种主要症状以外白塞病还会出现皮肤反复痤疮样皮疹、结节红斑、针刺反应阳性，部分患者还会出现关节肿疼。血管型白塞病指的是除口腔溃疡以外，患者会出现大、中、小动脉静脉炎症，严重的可以出现动脉假性动脉瘤或夹层动脉瘤。
免疫系统综合征
免疫重建炎症反应综合症，是指严重免疫抑制的患者，免疫功能迅速恢复情况下发生的合并症。其中艾滋病患者在经过抗病毒治疗后，最容易出现免疫重建炎症反应综合症。单纯疱疹病毒、水痘带状疱疹病毒、弓形虫等多种潜伏性感染患者，会出现相应的症状。
免疫系统综合征
主要症状为反复发烧、咳嗽、浑身不适，也有的病毒性肝炎结核等并发疾病，会出现症状加重的现象，单纯疱疹病毒、水痘带状疱疹病毒、弓形虫等多种潜伏性感染，患者会出现相应的症状，原有感染恶化，通常为自限性的，不希望特殊的处理，就能够自己得到好转。是指严重免疫医治的患者，免疫功能迅速恢复，反应下发生的合并症，其中，艾滋病患者在经过抗病毒治疗后，最容易出现免疫重建炎症反应综合征，因为人体免疫力恢复，激发免疫反应引起组织的损伤。
干燥综合征中医叫什么
干燥综合症在中医的历代古籍中没有对应的病名，所以它没有明确的称呼。因为它症状比较杂，根据更多的一些古籍的一些研究，可以把它归进为燥症、燥痹、痹病等等不同的病名。其实这也就反映了它的症状更加的复杂，对它的一些记载认识也散落在不同的一个角度，没有从一个综合的整体的角度去认识，但是目前就是现代的中医研究更多的倾向于用燥痹来命名它。