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更多什么是Lynch综合征
Lynch综合征即遗传性非息肉病性结直肠癌，是一种染色体显性遗传性疾病，由错配修复基因种系突变引起。可引起结直肠及其他部位的肿瘤，包括子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、肝胆癌、上尿道肿瘤、脑和皮肤的肿瘤等。患者患病风险高于正常人，约占结直肠癌患者的2%到4%，是最常见的遗传性结直肠癌综合征。Lynch综合征已被证实的DNA错配修复基因包括MLH1、MSH2、MSH、PMS2。MLH1和MSH2占其患者突变基因90%左右，另外10%由于MSH6和PMS2携带有MLH1或MSH2基因突变的个体，患结直肠癌的风险高达80%。其中70%的结直肠癌发生在近端结肠至脾曲的位置。其发病年龄相对较轻，平均诊断年龄为45岁。组织学形态上表现为低分化癌，伴有粘液腺癌和印戒细胞癌的特征，具有类似Crohn病的反应，肿瘤常伴有大量的淋巴细胞浸润、错配修复蛋白和微卫星不稳定性的检测，可以诊断的标志物。
Lynch综合征有什么特点
Lynch综合征的临床特点多表现为：第一患者的发病年龄相对较轻。中位年龄约为44岁。第二发生结直肠癌多位于近端结肠。第三发生多原发，大肠癌的概率明显增加。第四发生肠外恶性肿瘤，如胃癌、子宫内膜癌、胰腺癌、肝胆，泌尿道肿瘤的发病率明显高于普通人群。第五结肠癌在病理学形态上主要表现为低分化的腺癌，黏液腺癌也常见，常伴有淋巴细胞的浸润或淋巴样细胞聚集，肿瘤多呈膨胀性生长而非浸润性生长。虽然Lynch综合征肿瘤发生于右半结肠而且肿瘤较大，分化较差，但是其预后要相对好于散发性结肠癌。从病理学上分析，大约三分之二的患者位于右半结肠，肿块往往较大，界限清楚，呈息肉状，斑块状或溃疡型。组织学常为黏液腺癌或低分化腺癌，免疫组织表达常常是出现错位修复基因，蛋白的缺失。
Lynch综合征临床诊断的标准是什么
Lynch综合征的标准是中国人Lynch综合征家系标准、Amsterdam标准I、Amsterdam标准II。中国人Lynch综合征家系标准为家系中有大于等于2例组织诊断为结直肠癌患者，2例为一级血亲关系，并符合以下任一条件：大于等于1例，包括腺瘤。大于等于1例，小于50岁。家系中大于等于1例患者，出现相关肠外恶性肿，包括胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管肾盂癌、卵巢癌和肝胆系统肿瘤，符合标准应进行基因筛检。Amsterdam标准I型，家系中大于等于3例，同时满足以下所有条件：l例为其他2例的一级亲属。累及连续两代人。l例发病早于50岁。除外家族性息肉病。Amsterdam标准II为家系中大于等于3例，确诊为Lynch综合征相关肿瘤，包括结直肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管肾盂肿瘤等的，满足以下所有条件：l例为其他2例一级亲属。累及连续2代人。1例发病早于50岁。除外家族性腺瘤性息肉病。
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