孕前需要进行遗传病基因筛查。
因为通过携带者筛查可有效降低遗传病的发病几率，因此，对于家族里面有单基因病高发风险或既往有多次不良妊娠史的孕夫妇而言，孕前进行遗传病基因筛查是非常有必要的。而且建议夫妻双方同时在孕前检测可提高检测的效率，同时保证有充足的时间进行产前诊断，传统携带者筛查只针对基于地域、人种高发的单一疾病，如地中海人群的地中海贫血。
随着基因测序技术的飞速发展，目前的携带者筛查已实现从单一疾病向多疾病扩展、从单一种族向多种族扩展、从遗传病高风险人群向低风险人群扩展，也就是所谓的扩展性携带者筛查，可大幅提高检测率、更具性价比，能及时发现致病突变携带情况，给夫妻双方更多自主决策的机会。
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更多耳聋基因筛查未通过一定会耳聋吗
儿童基因筛查未通过不一定会是耳聋，但可以高度预警。 在正常人群中携带至少一种耳聋基因，突变的几率为6%左右，遗传性耳聋的孩子，父母双方都可能听力正常，但却携带耳聋基因，这就是为什么90%的聋儿的父母都是听力正常人的原因； 遗传性耳聋的遗传方面包括常染色体显性遗传常染色体隐形遗传X连锁遗传或线粒体遗传等，而遗传性耳聋可以是单基因突变引起，也可以是多基因突变共同促成医，且每一个致聋基因遗传方式不统一，且听力下降与环境因素等密切相关，包括病毒感染生产损伤，药物使用不当，免疫性疾病生理性退化等。
2020-06-03
糖耐量筛查
糖耐量筛查必须要做。因为妊娠期糖尿病在我国的发病率占百分之1-5%，80%以上的是由于怀孕早期的时候没有糖尿病，而是怀孕以后特发性的糖尿病。如果孕妇血糖增高，很容易导致母体羊水量过多，或者巨大胎儿引起难产，并且还有可能会导致胎儿肺发育程度降低，引起新生儿呼吸窘迫综合征，血糖低，也容易导致新生儿颅脑的损伤，神经发育损伤。
2020-06-08
新生儿筛查
新生儿筛查就是指在新生婴儿人群中，用迅速、比较敏感的试验室方式对新生婴儿的遗传代谢病、先天内分泌失调出现异常及其一些伤害比较严重的遗传疾病开展筛选的统称。新生儿筛查通常是在宝宝出世后3天采用脐血或足跟血的纸条开展。第2个是新生儿疾病筛查，指遗传代谢病方面的筛查，一般包括甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症，这是基本两项，有些地区会加一些地区常见病:如G6PD缺乏症，先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血或其他遗传代谢性疾病。新生儿的筛查里面主要是包括两大两方面，第1个是听力筛查，一般在新生儿出生后的3-7天会进行听力筛查，例如耳声发射检查，主要排除小孩子有没有听力发育异常、听力障碍方面的异常。
2020-06-11