成骨不全症有哪些症状

成骨不全症的症状主要包括几大方面。由于成骨不全,它的形成是累及到骨结缔组织,所以它的骨是一个主要的表现;其次就是结缔相关的,包括它的皮肤、眼部、耳部,症状上可以变的面部会有一些变形,我们俗称的倒三角形,就是头部上部比较大,下部比较尖,有一点像戴了一个头盔的表现,这是一个颜面部的表现;然后他的四肢骨由于长期的负重,在力的传导作用下,本身骨质强度难以支撑,这个时候就有可能会发生弯曲,甚至由于不当的一些外力或者外伤,导致他多次的骨折形成一些畸形的愈合,因而他的四肢会出现一些弯曲的表现;那么还有一个最大的影响就是因为它的骨质和结缔组织的发育障碍,因而身材变得非常矮小,会远远的低于同龄人百位的中位数。

成骨不全

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什么是成骨不全症

成骨不全症是小儿骨与结缔组织的一个常见的疾病。它是一个常染色体的显性遗传疾病,由于骨和结缔组织基因方面出现了一些问题,会带来骨和结缔组织形成上的障碍,因而会导致骨结缔组织。比如常见的眼部耳部会出现一些相应的畸形,也可以把它称之为骨眼耳联合的综合症。那么有的时候我们在日常生活中会看到有一些小孩子发育的比较小,或者说易骨折,这些小孩子被称为瓷娃娃玻璃人,而这些都是成骨不全的一个表现。成骨不全的治疗,我们目前的治疗目的是解决患儿的生活质量和改善他的运动功能,以及延长他的适当寿命,但是我们没有办法从基因程度上去改变成骨不全的根源。那么成骨不全的基因我们无法改变,因而我们在治疗后,他的疾病也有可能再次复发或者进展,所以我们在治疗中主要是一种预防的目的和减少它的并发的问题所带来的功能上的缺失和影响。

成骨不全为什么会导致耳聋

成骨不全这个病是一个遗传性疾病,他在出生以后,他基因里就带着了它的,主要特点是骨头脆弱,容易发生骨折,就是说这孩子从小长大以后,长大特别容易发生骨折,稍微绊倒一下或是牵一下他的胳膊,就是再重的就大家都知道,那玻璃人就是老经常发生骨折,怎么会不影响听力,怎么会不发生聋,就是这声音传导的过程中它是经过听骨链传进去的,那么听骨链就是听小骨了成骨发育不全,就可以听小骨发育也不全,也可以发生骨折 ,移位或者脱位,这样它不论是骨折也好, 移位也好, 脱位也好,这声音传进去,这听小骨就起不到传音的作用,并且它也起不到对声音放大的作用了,所以的人在听声音的时候声音就小了,就弱了,所以它引起来的是传导性耳聋。

成骨不全症患者有哪些药物治疗

目前对于成骨不全症的药物治疗,还处在一个摸索阶段。传统有人应用生长激素类的药物来促进身材矮小的改善,也有应用二磷酸盐类的药物来抑制骨的破坏和吸收,来保障它的骨折之后的愈合和骨质的改善。但是这些目前所应用的临床上的药物,它的最终的治疗效果还有待证实,尤其生长激素对于成骨不全患儿身材的改善相对有限,经常会出现一些对药物的拮抗作用。因为生长激素的应用,可能会对其他的器官系统,产生一定的干扰或者影响,比如垂体的、比如脏器的,所以长期应用生长激素,还有待远期的一些大样本的观察结果来证实。对于二膦酸盐类的药物,因为长期的应用也抑制了破骨,所以它可能会直接有效的来解除,或者降低骨的骨关节系统的问题,但是对于其他部位邻近系统的代谢可能会产生一定的负荷。

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