如果已经得了这个病,注意事项实际上来说要从三个人群,三种不同类型当中的人当中,你们家族当中人当中有不同的注意事项,第一个已经患病的人这种要注意事项在哪,注意的事项在于及时的看,及时的找医生就诊在医生的指导下用药,工人锻炼延缓病情的进展,也同时保持良好的心态。第二个就是你患病的家人怎么办,有血缘关系的一定要做基因筛查,早期的预防早期认识这个病,就避免以后犯病的时候这些继发损伤。第三个就是对于后代,我们要怎么办已经快要出生的小孩,我们要马上要结婚的这些人怎么办,一定要做优生优育的产前筛查。不同的人群当中应该注意的事项,只有在这三个人群当中,所有人都把这些事情做好了,你这个家族就有光明的未来不是说没有未来,这些人是可以生的经常我们有病人临床,因为我在门诊我经常碰到这种病人,一来到确诊就说我们去做丁克了不能生娃了,这是可以生娃的,你如果结了婚这是可以生娃的,生娃的时候只不过是要做产前的筛查,这个病遗传的几率有多少很简单,即使你有这个病遗传给你后代的几率只有25%四分之一的几率遗传,所以你还四个娃只有一个娃,有可能携带基因犯这个病,所以就是说筛查的时候是很关键的。
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更多什么是脊髓小脑性共济失调
脊髓小脑性共济失调这个病是基因上的病变,大部分是因为有遗传因素,也有少部分病人是突变的,它的临床表现主要是共济失调,走路不稳说话不清特殊的这些姿势步态,它的病理基础损伤主要在脊髓跟小脑上,可以见到小脑的萎缩见到脊髓的萎缩,这个病目前统计发现,在亚洲人群当中尤其是日本、中国相对偏高,在中国目前有流行病学调查,大概在10万分之8发病率,所以这个几率相对也是遗传病当中比较高的,尤其是中国人当中最常见的,是遗传性脊髓小脑共济失调III,这个病有家族当中,我已经跟踪这个家族有十年了,这个家族当中有29个成员,其中有九个病人是已经患病了,我给他们家系整个做的基因分析,当中还有潜在的要犯病的人,就是我们基因分析有问题,但是病人还没有临床表现的大概还有五个人,因为这个病它实际上是一个常染色体阳性遗传,就是常染色体显性遗传,这个就是我们所谓的脊髓小脑共济失调III,这个类型是我们中国人最常见的,它是常染色体显性遗传的疾病,所以它是个常染色体的,所以它在男女上来说没有特异性。
脊髓小脑性共济失调的检查项目有哪些
脊髓小脑性共济失调的检查项目,实际上就两个检查,第一个检查首先还是要回到病上来说,它叫脊髓小脑性共济失调,脊髓跟小脑到底有没有病变,做个ct行不行这些做ct是没有用的,因为CT是看不到什么看不到的,小脑到底有没有萎缩看不到它脑干有没有萎缩,这个时候我们要建议做做磁共振,做磁共振的时候可以看到小脑的明显萎缩,跟脑干的明显的萎缩关于脊髓的萎缩,有特殊的征叫十字征,临床上看脊髓小脑性共济失调的病,经常要看这个问题,在脑桥上有白色的线,这些是我们具体到底为什么形成,目前也是不是太清楚,如果能见到十字征那条线基本上就能够确诊,这个人就是个脊髓小脑性共济失调,形态学上能看到小脑的萎缩看到小脑及延髓的萎缩,看到脑干的萎缩看到脊髓的萎缩。除了形态上来说,我们基因检测也很关键,也是可以抽一管血就能给他做基因分型,你到底是中国人常见的三型,还是其他二十几种当中的一种,对于分型有什么意义,还是坐落在最后我们落点落在哪,把你这个基因确定下来,基因确定下来之后,我们可以给你的后代做优生优育的,这些阻断它向你后一代的遗传这是很关键的。
小脑共济失调能治好吗
小脑共济失调能不能治好与病因、与疾病的严重程度都是有相关性的不能一概而论的,要针对患者的具体情况进行个性化的治疗方案。如果是因为小脑梗死导致的共济失调,大部分患者经过药物治疗和奇积极的康复训练恢复都是比较好的,一般不会留下明显的后遗症的。
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更多小脑共济失调药
脊髓小脑性共济失调迄今为止尚无特效治疗,对症治疗可缓解症状。药物治疗有以下几种:第一,左旋多巴,可缓解强直及其它帕金森症
母亲小脑共济失调遗传概率
母亲小脑共济失调遗传概率是50%。 母亲小脑共济失调是一种常染色体显性遗传病,这意味着如果母亲携带该基因突变,则她的每个子女都有50%的机会继承该基因突变。因此,母亲小脑共济失调遗传概率是50%。 小
小脑共济失调步态有哪些
小脑共济失调步态是小脑损害引起的步态异常,其特征是步幅不稳定、步态节奏异常、脚跟着地不稳、步态摆臂缺失等。 小脑共济失调是指由于小脑损害而导致的运动协调障碍,其主要特征是姿势稳定性、步态和肌肉协调功能