产前诊断有哪些项目,目前来说,胎儿疾病的产前诊断主要是针对的有胎儿的结构和胎儿遗传两个方面。胎儿结构异常的
产前诊断方法主要是通过了影像学的技术,目前我们常采用的
影像学的技术包括有产前诊断超声和磁共振成像,而对于胎儿遗传疾病的常用的产前诊断方法,我们主要包括有两个方面
一个是取样的技术,一个是实验室的技术,而实验室的技术
主要有包括我们比较常见的比如羊膜腔穿刺术,绒毛取样
还有经皮脐血穿刺脐,还有胎儿活组织检查,胚胎植入前的遗传学诊断,而对于实验室的技术,我们包括很多方面,我们常用的包括有传统的染色体的核型分析,还有染色体的微阵列分析,荧光原位杂交技术,还有我们现在目前比较新的临床全外显子组检测等等。
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产前诊断项目应根据孕妇不同的孕周针对性选择,因此诊断费用差异较大。其主要诊断项目及费用如下:1、绒毛检查:妊娠早期女性可采取,费用约1000元;2、羊水检测:妊娠期16-20周可进行,费用约2000-3000元;3、脐带血检测:妊娠期24周可进行,费用约2000-3000元;4、基因芯片:单独的基因芯片检测费用约4000元;5、全基因检测:检测费用较高,数万元不等。
什么情况要做产前诊断
什么情况要做产前诊断,经常有人会问什么样的情况我们来做产前诊断,目前卫生部颁布了有一个产前诊断技术管理方法 ,上面要求,孕妇有以下情况之一的时候我们都建议做产前诊断,比如孕妇在孕期发现羊水过多或是过少,或者我们通过胎儿超声发现胎儿发育异常,或者胎儿有可疑的畸形的时候,还有孕早期接触过或服用过有可能导致胎儿先天缺陷的物质或药物的时候,如果孕妇有遗传病的家族史或她曾经分娩过严重的先天性缺陷婴儿,还有哪些情况,比如曾经有两次以上不明原因的流产史,或者分娩过新生儿出现了死亡的情况,孕期发生了死胎情况的时候,我们也建议做产前诊断,如果说孕妇预产期的年龄超过了35岁,我们也建议她做产前诊断,现在河南有一个民生实事的项目,对孕妇做了一个唐氏筛查,如果在孕期发现唐氏筛查的结果有异常,我们也建议她做产前诊断。
产前诊断的方式
这是一个非常重要的问题,其实产前诊断科的技术一方面是做筛查,根据年龄抽血验血清里面的一些生化标记物叫做HCG,妊娠相关蛋白A或者中孕期的HCG,甲胎蛋白和E3雌三醇这些生化标记物结合在一起来判断胎儿有没有唐氏综合征或者是其他的染色体的异常,有没有开放性的神经管缺陷的可能。第二个利器就是做超声,这是产前诊断的一个有力的方法,可以发现很多的胎儿结构的异常。第三步如果我们要真的去了解胎儿有没有染色体的问题或者某种特定基因的问题,就要抽取胎儿的组织来进行进一步的化验,这就是一个有创性的产前诊断的方法,包括早孕期在11-14周的时候抽绒毛,中孕期16周以后抽羊水,在晚孕期比如28周以后可能有时候要根据具体的情况再考虑是不是要抽胎儿的脐带血来进行进一步的检验和化验,但是现在还有一种叫做无创DNA的检测技术,它可以帮助我们很大部分把这些有创的产前诊断给取代掉。大家知道把一只针放在肚子里面去抽绒毛抽羊水或者是抽脐带血都会有一定的流产的风险,所以我们未来努力的目标是尽量实现这些胎儿疾病的检测的无创化。