绝大部分唐氏儿不能通过大排畸检查，但仍有少部分可能通过大排畸检查。
早期唐氏筛查加上中期唐氏筛查再加上NT超声可检出90%以上的唐氏儿，无创DNA技术加上NT检查可以大概检出99%以上的唐氏儿。所以很少有到大排畸检查时才发现唐氏儿的，除非前面检查全部都没有做。
唐氏儿专业名称叫21-三体综合征，属于先天愚型，最常见的染色体异常发病率大概是1：800，800个人中可能有一个。唐氏儿有特殊的面容如眼距偏宽、耳位偏低、鼻根塌陷、伸舌、目光呆滞等，伴也可能不伴结构的其它的结构异常要看具体情况，如先天性心脏病、消化道畸形等。
至于唐氏儿的特殊情况能不能通过超声检查发现，要考验医生的技术，不是所有的医生都能够看出来，所以早期筛查非常重要。
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更多唐氏儿的胎动
如果给予B超检查的话，胎儿的颜面部会发现眼距增宽、胎儿的头围会偏大、双顶径会偏大，但四肢发育会偏小。检查脐动脉的SD值，会发现SD值偏大，并且难以改善。唐氏儿的胎动和正常胎动比会更迟出现，并且胎动会更弱，唐氏儿的胎动一般在孕周二十周的时候，妈妈才可能感觉到胎动。
2020-09-10
唐氏儿的胎动
这个疾病一般来说怀孕的母亲会有感觉，宝宝胎动是会推迟的，一般要到20周以后才会出现有胎动的情况，并且胎儿的运动量是比较少的，胎儿的力量也比较弱，相对来说宝宝比正常的胎儿发育肯定会迟缓一些，所以这种宝宝早期做B超就可以发现宝宝发育方面的一些异常。唐氏儿是因为唐氏综合征引起的，这种病是因为染色异常，多了一条21号染色体导致的疾病。
2020-09-10
新生儿唐氏儿吃奶表现
唐氏新生儿因为机体中的甲状腺分泌较弱，导致在吃奶的时候会伴有食量较小、吃奶速度较慢的症状，另外唐氏新生儿还会伴有活动度较低、智力发育迟缓以及眼距较大等现象。新生儿唐氏儿吃奶表现不同，一部分唐氏儿吃奶及精神状态是正常的，另一部分唐氏儿表现为吃奶少、吃奶慢等情况，如果唐氏儿，这不能治愈，只能给孩子合理治疗，平时注意孩子休息，给孩子按时喂奶，以免影响宝宝发育，唐氏儿容易影响孩子智力发育，最好定期体检。
2020-06-11
科普文章
更多唐氏儿哭声特点
唐氏儿是指唐氏综合征患儿，其哭声特点是声音单调、音量较小以及频率减少。 唐氏综合征是一种染色体异常引起的先天性疾病，会导致孩子口腔、鼻子等器官的发育异常，引起婴儿哭声改变，具体表现如下： 1、声音单调：不如正常婴儿的哭声有那么多的变化和丰富度。 2、音量较小：由于唐氏综合征患儿存在口腔较小、喉头软组织松弛等状况，因此其产生的哭声相对较轻。 3、频率减少：唐氏综合征患儿的哭声频率不如正常婴儿那样高，通常呈现出较慢的节奏。 此外，唐氏综合征患儿的哭声还有可能会伴随着喘息、呼吸急促等现象，这些都是其独特的身体特
2023-04-17
NT鼻骨可见可以排除唐氏儿吗
NT鼻骨可见通常情况下不可以排除唐氏儿，应该结合胎儿颈部透明度的厚度进行综合判断。NT是利用彩超的方式来扫描胎儿颈部的透明度，能够判断出是否存在先天性唐氏综合征，如果结果提示鼻骨可见，也并不能够排除
2023-02-23
21三体临界风险得唐氏儿几率大吗
21三体临界风险得唐氏儿是有一定几率的，但具体的几率还得结合其他检查结果综合评估。需要进一步到医院做检查。 21三体临界风险不能表示胎儿一定是唐氏儿，但提示胎儿有唐氏儿的几率，可能会出现发育畸形的情况
2022-02-25
