虽然染色体易位、倒位会遗传下一代,出现异常表型,但是也不是每一次都会遗传异常的情况,所以染色体易位可以生孩子。常见的易位当中有罗伯逊易位,也有常染色体平衡易位。罗伯逊易位主要表现的是13、14、15、21和22这几条染色体当中的相互易位。罗伯逊易位的患者跟正常的人婚配也会有生育异常下一代的风险。
如果三体怀到中孕期或者后孕期,等到做产前诊断的时候才会发现染色体异常。但是单体大多数都在7~8周左右的时候,就会出现自然流产,甚至会更早的时候。
如果是大片段的非平衡异位,可能会造成流产、胎儿畸形、智力低下等问题,所以要提前备孕,双方调整好。如果是自然流产次数多,也可以选择第三代试管婴儿选取正常的胚胎移植。
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当确定怀孕以后,女性在孕期都需要定期的产检,例如孕早期要注意孕酮和hcg的情况,到12到14周行胎儿的nt值超声检查来了解颈项透明度是否有异常,孕15到20周行产前筛查,如果有高危因素的,就建议行产前诊断。同时,染色体16型,18型或者其它染色体的异常,都考虑胚胎发育的严重畸形,建议女性及时终止妊娠,以免对孕母产生更大伤害。
16号染色体三体
如果怀孕出现16号染色体三体的胚胎,常有可能会自然流产,胚胎很少会发育成胎儿并且顺利分娩。所以在备孕期应该注意休息,合理膳食,注意多参加户外活动、晒太阳、接受紫外线的照射,保持心情舒畅,孕前三个月开始口服小剂量叶酸片,一直持续到孕后三个月。
16号染色体三体
如果由于各种原因出现多余的一条染色体就称为三体综合症,16号染色体三体也就是由于各种原因造成胎儿体细胞以内出现三条16号染色体,属于一种严重的染色体畸形,很容易引起胚胎停育或死胎。在孕期这种胎儿往往难以存活,即使侥幸能够存活,通过唐氏筛查,无创DNA,羊水穿刺或者B超也是能够进行筛查和确诊的。正常情况下人体是一个两倍体,也就是每一条标号的染色体都有两条,例如性染色体有两条,1~22号常染色体也是分别有两条。
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