羊水穿刺正常胎儿是否一定正常

羊水穿刺报告未见异常，并不能表明胎儿一定正常。
首先，羊水报告只针对胎儿的遗传物质，不能对胎儿器官结构发育情况进行解读，如羊水结果未提示异常，只能说基本可排除胎儿遗传性疾病的可能性，但不能排除胎儿结构发育异常的可能，因为有些结构畸形，并不一定合并染色体异常，而要明确胎儿结构发育有无异常需要在孕中期进行系统超声才能判断。其次，羊水穿刺的检测内容及局限性也决定了其在排除胎儿遗传性疾病方面，同样也无法做到一定正常的承诺。
羊水穿刺基本排除胎儿的异常是因为羊水的不同送检内容决定了其有限的检测范围，如染色体核型无法检出低于10M的染色体缺失或重复；还有目前医学知识的更新远远落后于检测技术的发展，如检测分辨率更高的产前全外显子基因测序WES，尽管可以分析单基因疾病，但同样会检出大量意义未明的变异，基于目前的医学知识也无法确保一些阴性结果，不会有残余风险。