首先有诊断的意义，我们原来不认识的疾病，通过这个方法我们知道了它是怎么样的疾病。第二个我们原来知道他可能是临床综合症，但是不知道它里面的亚型、分型，它不同的分型治疗方案又不一样。所以这个也是需要用基因方法去诊断，而且我可以通过基因的诊断，明确了分子了之后，知道他可能对哪些药物是敏感的，这个对一些孩子的治疗有帮助。
专家科普
更多
医患问答
更多先天性遗传病
先天性疾病不全是遗传病，有一些先天性疾病是由于孕期母体和环境导致的，比如先天性心脏病，由于孕早期母体感染风疹病毒，从而影响胎儿发育畸形，母体长期接受重金属环境、辐射等也可以导致胎儿患先天性疾病；但大部分先天性疾病都是由于遗传而导致的，如先天性聋哑、21三天综合征、红绿色盲等，这是由于基因异常或者染色体异常而导致的。先天性心脏病具有遗传倾向，但并不是一定会遗传，这是一个概率问题，而且这些疾病可以通过孕检检查出。避免可检查出的问题因为一时的疏忽导致遗漏。但是很多有心脏病的患者在出生以后都会自愈，所以不需要太过担心，也不用打胎的方式来避免这件事情，但是如果是比较复杂的新天性畸形遗传，那就需要注意了，还是要根据具体情况来决定。在临床检查中，先天性遗传病是会遗传的，一般在有家族史的病患中，发病率都比较高。
2020-06-09
线粒体遗传病
有线粒体肌病也有线粒体脑肌病，线粒体疾病是一组由于遗传缺陷、线粒体代谢酶缺乏、ATP合成障碍以及能量来源不足等原因而导致的异质性疾病。线粒体功能与细胞存活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)密切相关。线粒体基因病是由于线粒体DNA发生了重复、缺失或点突变，呈母系遗传，父源性线粒体传递只是散发性的偶然事件。较为单遗传基因多遗传基因线粒体遗传疾病，多基因遗传病就是指发病想要由好几个遗传基因决策，病发状况通常非常复杂，受环境要素的影响较为大；身体细胞遗传疾病就是指的细胞质遗传基因遗传疾病，子孙后代受爸爸妈妈父母亲的影响，由于子孙后代的细胞质遗传基因一大半来源于爸爸，一大半来源于妈妈；
2020-06-09
线粒体遗传病
单基因多基因线粒体遗传病区别有很多，一般情况下，多基因遗传病是指致病愿意由多个基因决定，发病情况比较复杂，受环境因素的影响比较大；线粒体遗传病只受母亲的影响，因为只有母亲的线粒体遗传给后代，所以表现为伴母系遗传的特点。根据你的描述情况来看，线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状，四肢近端极度不能耐受疲劳、身体矮小和神经性耳聋等，伴各亚型临床特征，血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF，mtDNA缺失或点突变等之结果，希望我的回答能够对你有所帮助到你，祝您早日康复，生活愉快！单遗传基因多遗传基因线粒体遗传疾病差别有许多，通常状况下，多基因遗传病就是指发病想要由好几个遗传基因决策，病发状况非常复杂，受环境要素的影响较为大；线粒体遗传疾病只受妈妈的影响，由于只能妈妈的线粒体基因遗传给子孙后代，因此主要表现相伴母系基因遗传的特性。
2020-06-09