进行肌营养不良是基因突变导致的肌肉变性的一组遗传性疾病。
进行性肌营养不良症特指Dystrophin基因突变导致的一组遗传性疾病。Dystrophin基因分布在人体的X染色体上,遗传方式常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁隐性遗传。
该病是我国目前最常见X染色体连锁隐性遗传肌肉病,由于编码抗肌萎缩蛋白的dystrophin基因存在缺陷,导致肌细胞膜结构不稳定、肌细胞坏死。
男性染色体是X和Y型,只有一个X染色体,女性有XX有两条染色体,所以该病为隐性遗传,女性通常携带有该基因,但通常不会犯病。但携带有该基因的女性生育的孩子,其中男孩有一半的几率即50%的可能性会是患者,生的女孩有50%的可能性是携带者,其生育的女孩通常不会犯病,但女孩如果是一个携带者,她同样会面临着她生的男孩有50%可能会犯病,该病是一种X连锁隐性遗传。但凡事也有例外,有时女性另外一条染色体可能会面临失活,这时女性也可能会犯病,即女性DMD发病者。
女性患者虽然两条X染色体有一条正常,但有部分女性患者到了40岁以后,可能会出现很轻微的肌肉无力或心脏受损。即对称性的肌肉无力和萎缩,首发症状常为对称性上睑下垂、眼球各方向运动不全、吞咽困难、构音不全等。同理,其他类型的肌营养不良症是否累及后代也取决于其自身的遗传方式。