进行肌营养不良是什么遗传病

进行肌营养不良是基因突变导致的肌肉变性的一组遗传性疾病。

进行性肌营养不良症特指Dystrophin基因突变导致的一组遗传性疾病。Dystrophin基因分布在人体的X染色体上,遗传方式常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁隐性遗传。

该病是我国目前最常见X染色体连锁隐性遗传肌肉病,由于编码抗肌萎缩蛋白的dystrophin基因存在缺陷,导致肌细胞膜结构不稳定、肌细胞坏死。

男性染色体是X和Y型,只有一个X染色体,女性有XX有两条染色体,所以该病为隐性遗传,女性通常携带有该基因,但通常不会犯病。但携带有该基因的女性生育的孩子,其中男孩有一半的几率即50%的可能性会是患者,生的女孩有50%的可能性是携带者,其生育的女孩通常不会犯病,但女孩如果是一个携带者,她同样会面临着她生的男孩有50%可能会犯病,该病是一种X连锁隐性遗传。但凡事也有例外,有时女性另外一条染色体可能会面临失活,这时女性也可能会犯病,即女性DMD发病者。

女性患者虽然两条X染色体有一条正常,但有部分女性患者到了40岁以后,可能会出现很轻微的肌肉无力或心脏受损。即对称性的肌肉无力和萎缩,首发症状常为对称性上睑下垂、眼球各方向运动不全、吞咽困难、构音不全等。同理,其他类型的肌营养不良症是否累及后代也取决于其自身的遗传方式。

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肌营养不良中医治疗

肌营养不良症的患者,可以通过中药来进行辅助治疗,主要采用的中药就是具有益气健脾,调和脾胃的功效的,可以应用党参,白术,茯苓。除此之外对于气血亏虚的患者来说,还需要进行气血双补,比较常用的药物就是白芍,熟地。

肌营养不良中医治疗

治疗本病的中药有黄芪、人参、白术、熟地、当归、白芍、黄精、杜仲等药物,具有补中益气、健脾养血的功效,可以缓解本病过程中出现的消瘦、无力症状。进行性肌营养不良是指由遗传因素所导致的一种骨骼肌疾病,其主要症状表现为进行性的全身肌肉萎缩、全身无力及肢体运动功能不良。使用时要针对进行性肌营养不良病症的发病原因,辨证的选用合适的中药,才能达到预期的效果。

肌营养不良能活多久

进行性肌营养不良由于没有特效的治疗方法,病情逐渐进展,多数预后较差,DMD型的患者至12岁时不能行走,20多岁时多死于呼吸衰竭或心力衰竭,先天性肌营养不良患者也预后不良,眼肌型、BMD型、眼咽型和远端型肌营养不良患者的预后较好,有部分患者寿命可接近正常生命年限,由于目前尚无有效的特殊治疗方法,因此检出携带者进行产前诊断显得尤其重要,对于假肥大型肌营养不良首先要确定患儿的基因型,然后确定其母亲是否是携带者,当携带者怀孕以后,要对男胎和女胎进行鉴定,如是男胎要进行产前基因诊断。