根据统计发现，再生障碍性贫血的病因很可能和遗传因素有关，针对这方面的研究，也是今年来的重点。尤其是基因疗法日渐成熟的现在，了解再生和遗传因素的关系，是很有必要的。
再生障碍性贫血是常染色体隐性遗传性疾病，有家族性，可见再生障碍性贫血的病因和遗传有关。贫血多发现在5～10岁，多数病例伴有先天性畸形，特别是骨骼系统，如拇指短小或缺如、多指、桡骨缩短、体格矮小、小头、眼裂小、斜视、耳聋、肾畸形及心血管畸形等，皮肤色素沉着也很常见。
本病HBF常增高，染色体异常发生率高，DNA修复机制有缺陷，因此恶性肿瘤，特别是白血病的发生率显著增高。10%患儿双亲有近亲婚配史，也说明再生障碍性贫血的病因和遗传有关。
再生障碍性贫血的病因和遗传有关，这就说明如果有相关病史的亲戚，在平时要注意一些再生障碍性贫血的预防措施。如果您对再生障碍性贫血的病因还有什么疑问，欢迎咨询我们的在线专家。
本内容仅供医学知识科普使用
不能替代专业诊疗意见，具体决策请遵医嘱
诊断再生障碍性贫血的方法如下： 1、首先要做血常规检查，包括红细胞的计数、网织红细胞的绝对值。 2、做血涂片，主要是观察红细胞的形态，并且需要进行白细胞的分类，看淋巴细胞是不否增多，并且没有异常。骨髓穿刺以及涂片尽量选做两个以上的不同部位，比如骼骨和胸骨的穿刺。 3、同时也该做造血干细胞培养、细胞遗传学检查、流氏细胞学检测。 4、对于叶酸B12肝肾功能，还有其他的溶血检测等，这也是我们诊断再障必须要做的，尤其要注意检测上CD55、CD59、淋巴细胞亚群，以进一步的除外是不是合并了阵发性的、睡眠性的血红蛋白尿。 5、还有一些免疫学和病毒学的检查，比如肝炎病毒、EV病毒、巨细胞病毒等。6、对于比较年轻的患者，应该进行遗传性疾病的筛查。 7、有条件的单位可以做同位素的骨髓显象、腰椎核磁的压脂象扫描，以明确全身骨髓的造血功能状态。
再生障碍性贫血是由多种发病机制所导致的一种骨髓造血功能衰竭综合征，主要表现为造血功能低下，全血细胞的减少，以及由此所导致的贫血、出血、感染。再障的发生有很多的假说，比如有人将多能的造血干细胞、造血微环境、免疫反应之间的关系，比喻为种子、土壤、虫子之间的关系，但是这几种原因当中，任何一种缺陷或障碍都会导致再障的发生。我们目前认为，T淋巴细胞的异常活化、功能亢进造成了骨髓的损伤跟衰竭，在再障发病机制当中占有主要的地位。
目前现在诊断再障的标准还是按照87年第四届全国再障学术会议规定的标准来诊断的： 1、血象表现出全血细胞减少； 2、脾脏没有肿大； 3、骨髓的改变，有多个部位是增生低下或者是重度减低的； 4、非造血细胞团的增多，这是骨髓的改变； 5、需要除外其他引起非造血细胞减少的疾病，像pnh、mds、急性白血病等等。
