再生障碍性贫血患者表达增高的细胞因子包括干扰素-γ（IFN-γ）、白细胞介素-2（IL-2）、肿瘤坏死因子α（TNF-α）。再生障碍性贫血患者血液和骨髓液的IFN-γ和TNF-α增加，淋巴细胞细胞质的IFN-γ和TNF-阿尔法表达率也高于正常对照，说明其在再生障碍性贫血发病中有重要作用。
这些细胞因子主要由淋巴细胞分泌，骨髓基质细胞也产生少量IFN-γ。来自骨髓基质细胞的负调控细胞因子量相对少，但由于再生障碍性贫血患者干祖细胞的黏附分子CD49d和CD49e表达上调，使其与基质细胞黏附作用增强，加之作用距离近，也可能产生显著的造血抑制。从再生障碍性贫血患者CD4+和CD8+细胞各基因表达变化来看，这两类细胞可能都通过近距离地接触靶细胞或通过细胞毒性分泌负调控因子近距离作用而使损伤具有组织特异性。
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诊断再生障碍性贫血的方法如下： 1、首先要做血常规检查，包括红细胞的计数、网织红细胞的绝对值。 2、做血涂片，主要是观察红细胞的形态，并且需要进行白细胞的分类，看淋巴细胞是不否增多，并且没有异常。骨髓穿刺以及涂片尽量选做两个以上的不同部位，比如骼骨和胸骨的穿刺。 3、同时也该做造血干细胞培养、细胞遗传学检查、流氏细胞学检测。 4、对于叶酸B12肝肾功能，还有其他的溶血检测等，这也是我们诊断再障必须要做的，尤其要注意检测上CD55、CD59、淋巴细胞亚群，以进一步的除外是不是合并了阵发性的、睡眠性的血红蛋白尿。 5、还有一些免疫学和病毒学的检查，比如肝炎病毒、EV病毒、巨细胞病毒等。6、对于比较年轻的患者，应该进行遗传性疾病的筛查。 7、有条件的单位可以做同位素的骨髓显象、腰椎核磁的压脂象扫描，以明确全身骨髓的造血功能状态。
再生障碍性贫血是由多种发病机制所导致的一种骨髓造血功能衰竭综合征，主要表现为造血功能低下，全血细胞的减少，以及由此所导致的贫血、出血、感染。再障的发生有很多的假说，比如有人将多能的造血干细胞、造血微环境、免疫反应之间的关系，比喻为种子、土壤、虫子之间的关系，但是这几种原因当中，任何一种缺陷或障碍都会导致再障的发生。我们目前认为，T淋巴细胞的异常活化、功能亢进造成了骨髓的损伤跟衰竭，在再障发病机制当中占有主要的地位。
目前现在诊断再障的标准还是按照87年第四届全国再障学术会议规定的标准来诊断的： 1、血象表现出全血细胞减少； 2、脾脏没有肿大； 3、骨髓的改变，有多个部位是增生低下或者是重度减低的； 4、非造血细胞团的增多，这是骨髓的改变； 5、需要除外其他引起非造血细胞减少的疾病，像pnh、mds、急性白血病等等。
