腱鞘巨细胞瘤的皮损呈坚实性无痛性肿块，生长缓慢，通常小于3cm，发生于手指和手部，足趾部少见。青年人多见，女多于男。肿瘤可侵蚀邻近骨骼。约25%病例切除后复发，极罕见的恶性腱鞘巨细胞瘤亦有过报告。
此瘤常分叶，小叶由致密，透明化胶原围绕，瘤内细胞由组织细胞样单核细胞，成骨样多核巨细胞，黄色瘤细胞，慢性炎症性细胞，含铁血黄素巨噬细胞和胶原化基质以不同比例混合组成，此瘤之另一亚型称腱鞘纤维瘤，临床上两者不能区别，腱鞘纤维瘤无噬脂细胞和含铁血黄素巨噬细胞，仅偶见少数多核巨细胞。
鉴别诊断：
1、腱鞘巨细胞瘤。依据是局部见囊样的裂隙;以前滑膜囊肿的病史。但在进一步归类时有分歧(1)局限性。
(2)弥漫性。
(3)恶性弥漫性腱鞘巨细胞瘤。
2、诊断局限性腱鞘巨的最主要疑点为部位，细胞成分不杂，无包膜，巨核分布较均匀，SMA阳性，CD68染色特点等。
3、弥漫性腱鞘巨疑点有：无疼痛，边界清，无绒毛结构，无弥漫色素沉积，细胞均一，肿瘤内间质少，无纤维化;免疫组化表型等，如考虑为关节外弥漫巨可以符合结节状，但其它疑点仍无法解释。而恶性弥漫性腱鞘巨的标准仍有争议(一般认为核分裂象>20个/10HPF，坏死，核大并有核仁，单个核细胞呈梭形，组织细胞样细胞有丰富的嗜酸性胞质和间质粘液变)。在临床处理上，可能还会带来过度治疗。
4、滑肉的疑点在于，无双向分化，无单向梭形或上皮样均一的分化反而有较多多核巨细胞，仅有一个CD99阳性表达，上皮标记为阴性。当然可以FISH测t(X;18)(p11;q11)来进一步排除滑肉。
