唐氏综合症又称21--三体综合症，也就是人们常说的先天愚型。
唐氏综合征的遗传学基础
细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞，在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，第21号染色体不发生分离，从而导致胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。
唐氏综合征的临床表现
1.特殊面容出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，外眼上斜，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎，多小头而圆，前囟晚关闭，颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。
2.智力落后绝大多数的患儿有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。
3.生长发育迟缓患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育，动作发育迟缓，身材矮小，骨龄落后。肌张力低下，腹膨隆，可有脐疝，手指粗短，且向内弯曲。
4.伴发畸形部分男孩可以隐睾，成年后多无生育能力，女孩无月经，一些患儿有先天性心脏病，其次畸形包括消化道畸形，先天性甲状腺功能减低，白血病，血小板减少紫癜
5.皮纹特点手掌出现通贯手。
唐氏综合症的产前筛查
测定孕妇血清中的绒毛膜促性腺激素，甲胎蛋白，游离雌三醇，根据孕妇检测此三项的结果并结合孕妇年龄，计算本病的危险度。高危孕妇行羊水穿刺诊断。
目前使用高通量测序的无创检测技术，能够将检出率提高到99%水平，并且将假阳性率降低到1%以内。
唐氏综合症的治疗
目前无有效治疗方法，要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者进行长期耐心的教育。要训练弱智儿，掌握一定的工作技能，提高生存质量，尽可能的矫正其他伴发的畸形。
