唐氏综合症就是21三体综合症，也叫先天愚型，是因为第21对染色体上发生异常所导致的。
唐氏综合症发生率是比较高的，对于一个正常的普通孕妇，有一定的发生率；对于年龄比较高的孕妇，发生率会更高，随着年龄的增长，出现几率也会更大。
一般新生儿会表现出眼距增宽，鼻梁比较短甚至没有，而耳线比较低，有新生儿会流涎，将来会有严重的智力障碍，发育也比较短小，常还合并有一些先天畸形，如心脏畸形，属于危害很大的情况，重在预防。
医患问答
更多唐氏综合症筛查
唐氏综合征在孕期通过一些检查可以确诊，怀孕早期11-14周之间，可以做B超测NT的厚度，如果NT厚度超过2.5cm，则考虑唐氏综合征的几率大，等到怀孕中期16-21周之间，通过抽取孕妇的血液检查，并且结合孕妇的孕周、年龄、体重及胎儿的大小进行综合评估，可以推算出怀有唐氏综合征患儿的风险率。如果唐氏筛查检查有问题，就需要进一步行无创DNA和羊水穿刺确诊，确诊为唐氏综合征，则需要引产，以免出生后给家庭和社会造成沉重的负担。
2020-09-04
唐氏综合症筛查时间
唐氏综合症分为两个时段检查。第一个是孕早期唐氏筛查，早期唐筛的时间是在怀孕9周～13周＋6天，最佳的时间是怀孕I0周～12周进行。第二次是孕中期唐氏筛查，中期唐筛的时间是在怀孕15周～20周＋6天，最佳时间是17周～19周。通过测定孕妇血中的生化指标，妊娠相关血浆蛋白（PAPP一A）、甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促进性激素（hcg）以及游离雌三醇（uE3）等水平，结合孕妇的年龄，体重等因素来计算出胎儿罹患上述先天性疾病的风险。若筛查结果为低风险，建议继续妊娠和产前检查。筛查结果为高风险，建议进一步行介入性的产前诊断或产科排畸彩超检查。
2020-09-04
瑞氏综合症
如果得不到及时的治疗，病情进一步发展，因为此病会造成全身器官的损害，主要是对肝脏及脑的损害，严重者危及生命。瑞氏综合症是一种比较罕见的疾病，早期表现主要是不停的呕吐、腹泻、全身无力等症状。妥瑞氏综合征是神经系统疾病，目前所知的病因是脑基底核的多巴胺过度敏感反应，及脑基底核与脑皮质之间的联系出现问题，导致出现慢性，反复，伴不自主动作以及语言上的抽搐，此种患童会不自主动作，包括抽搐，眨眼睛，撅嘴吧，装鬼脸，脸部扭曲，耸肩膀，摇头晃脑以及不自主出声，包括清喉咙，大叫或者是发出类似“嘎”的怪声。约有50%的患者会伴有注意力缺陷过动症。主要症状是挤眉弄眼，面部表情丰富，同时嗓子发出嗯嗯、吭吭的声音，或者伴有污言秽语，耸肩、甩臂等症状。常发生于学龄前儿童，多发生于性格较内向、单亲、自卑感重的孩子。
2020-06-06
科普文章
更多唐氏早期筛查
怀孕九周到13周加六可以做早期糖氏筛查，早期唐氏筛查比中期筛查准确性要更高一些。怀孕11周到13周加六做nt检查，一般做
2020-08-28
怀孕几周查唐氏
在临床工作中有两种唐氏筛查，早期的唐氏筛查是在怀孕11-13+6周的时候做，主要是通过B超检查胎儿的颈项透明层，也就是n
2020-08-25
唐氏儿哭声特点
唐氏儿是指唐氏综合征患儿，其哭声特点是声音单调、音量较小以及频率减少。 唐氏综合征是一种染色体异常引起的先天性疾病，会导致孩子口腔、鼻子等器官的发育异常，引起婴儿哭声改变，具体表现如下： 1、声音单调：不如正常婴儿的哭声有那么多的变化和丰富度。 2、音量较小：由于唐氏综合征患儿存在口腔较小、喉头软组织松弛等状况，因此其产生的哭声相对较轻。 3、频率减少：唐氏综合征患儿的哭声频率不如正常婴儿那样高，通常呈现出较慢的节奏。 此外，唐氏综合征患儿的哭声还有可能会伴随着喘息、呼吸急促等现象，这些都是其独特的身体特
2023-04-17
