染色体病的类型有哪些？...

常染色体病由于1～22号常染色体发生畸变引起的疾病，可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征4类。其中以三体综合征和部分三体综合征较为多见。①三体综合征　某一号同源染色体的数目不是正常的两个而是三个、即细胞的染色体总数为47的染色体病。常见的三体综合征有21三体（唐氏综合征DownSyndrome）、18三体（爱德华氏综合征EdwardsSyndrome）和13三体（帕陶氏综合征PatauSyndrome），其中以21三体综合征最常见。21三体综合征（又称先天愚型或唐氏综合征）的发生率在新生活婴中是0.7～1.5‰，核型多数为47，XX或XY，+21。主要临床特征是智力低下，发育迟缓，宽眼距，外眦上斜，内眦赘皮，上腭弓高耸，新生儿可见第三囱门，常张口弄舌，掌纹呈通贯手和轴三叉(atd)夹角大于65，拇趾球区胫侧弓状纹，某些患者伴有先天性心脏病，男性患者常伴有单侧睾丸未降。21三体综合征（DownSyndrome）少数是易位型三体（D，G易位或G，G易位）和嵌合型三体（如47，+21/46嵌合体）。②部分三体综合征　由于某一常染色体的某一片段有三份而引起的染色体病，细胞染色体数是46或47。这是比较多见的一类常染色体结构异常的综合征，1～22号染色体的部分三体综合征都有报道。例如9p部分三体综合征，即在每一个体细胞中9号染色体短臂有三份的染色体病患者。常见特征是小头，宽眼距，眼小而深陷，外眦下斜，斜视，大耳廓，短颈，漏斗胸，宽乳距，脊柱前凸或侧弯，性腺发育不良，长手掌，短中指骨，小而发育不良的指甲，中度智力障碍，通贯手，少数患者在幼年死亡，多数能活到成年。③部分单体综合征　由于某一常染色体部分缺失而引起的染色体病，细胞染色体数46。部分缺失可以是短臂部分缺失、长臂部分缺失或长短臂部分都有缺失而引起的环状染色体(r)。部分缺失综合征虽然发生率不高，但缺失种类繁多，临床症状也远比部分三体综合征严重，常于婴幼儿期夭折。例如5p-综合征，即5号染色体短臂部分缺失的综合征，又称猫叫综合征，患者临床特征主要是生长延缓，小头，婴儿期呈满月脸，宽眼距，内眦赘皮，外眦下斜，斜视，严重的智力障碍，婴儿期哭声酷似猫叫。常伴有动脉导管未闭和免疫球蛋白缺乏，常早年夭折。④单体综合征　某一号常染色体为单体性的染色体病，极少见，存活个体很少，大都于胎儿期死亡。常见的有21单体和22单体。