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更多神经纤维瘤病遗传规律
总体上来讲，神经纤维瘤病，无论是一型还是二型，都是由于基因突变造成的，这类疾病是有明显的遗传倾向的，从概率和统计学上来讲，如果患者的母代，也就是患者的父母亲，其中一方有神经纤维瘤病的话，他的子代，发生神经纤维瘤病的概率，大概在50%左右。它主要是由于，NF2基因突变造成的，患者在临床表现上，主要是双侧的，前庭神经的施万细胞瘤，可以以双耳的耳鸣听力下降，面部感觉障碍头晕，走路不稳等症状为主要表现。它可以分为神经纤维瘤病一型，也就是周围型神经纤维瘤病，这种类型主要是由于，NF1基因突变造成的。
2020-12-16
神经纤维瘤病遗传规律
主要表现为在患者的躯干四肢有明显的牛奶咖啡斑样色素沉着，同时患者容易出现明显的神经纤维包块，质地比较柔软光滑、可以推动、呈多发的状态。对于多发性神经纤维瘤属于常染色体显性遗传性疾病，在疾病的发生和发展过程中遗传因素起着相当大的影响作用，对于这类患者来说多数是由于遗传性的病所导致出现的。治疗上建议可以通过选择手术的方式来进行治疗，通过实施手术，将神经纤维包块进行完整切除。
2020-12-16
神经纤维瘤病2型
神经纤维瘤病2型，又称NF2，是一种常染色体显性遗传疾病，临床表现多样，以双侧听神经瘤为其典型代表。NF2病人常有家族史，多在儿童期或青少年期发病，病情进展迅速，双侧听力最终丧失，不治疗的话，病人大多在20岁之前死亡， 双侧听神经瘤是NF2最常见的表现型，最常见的临床表现是单侧或双侧进行性加重的感音神经性耳聋，可伴有耳鸣、眩晕或平衡障碍。MRI在NF2诊断中起着重要作用，MRI发现肿瘤是诊断的金标准，手术应为治疗的首要选择，对于那些不能耐受手术的病人可以考虑放射治疗，NF2病人术后人工耳蜗植入和听觉脑干植入恢复听力。
2020-12-16