瑞氏综合症

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瑞氏综合症（Reye Syndrome），是由脏器脂肪浸润所引起的以脑水肿和肝功能障碍为特征的一组症候群，又称脑病合并内脏脂肪变性综合征。1963年由Reye首先报道。多发生在6个月～15岁的幼儿或儿童，平均年龄6岁，罕见于成年人。

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瑞氏综合症

如果得不到及时的治疗，病情进一步发展，因为此病会造成全身器官的损害，主要是对肝脏及脑的损害，严重者危及生命。瑞氏综合症是一种比较罕见的疾病，早期表现主要是不停的呕吐、腹泻、全身无力等症状。妥瑞氏综合征是神经系统疾病，目前所知的病因是脑基底核的多巴胺过度敏感反应，及脑基底核与脑皮质之间的联系出现问题，导致出现慢性，反复，伴不自主动作以及语言上的抽搐，此种患童会不自主动作，包括抽搐，眨眼睛，撅嘴吧，装鬼脸，脸部扭曲，耸肩膀，摇头晃脑以及不自主出声，包括清喉咙，大叫或者是发出类似“嘎”的怪声。约有50%的患者会伴有注意力缺陷过动症。主要症状是挤眉弄眼，面部表情丰富，同时嗓子发出嗯嗯、吭吭的声音，或者伴有污言秽语，耸肩、甩臂等症状。常发生于学龄前儿童，多发生于性格较内向、单亲、自卑感重的孩子。

瑞氏综合症
2020-06-06

唐氏综合症筛查

唐氏综合征在孕期通过一些检查可以确诊，怀孕早期11-14周之间，可以做B超测NT的厚度，如果NT厚度超过2.5cm，则考虑唐氏综合征的几率大，等到怀孕中期16-21周之间，通过抽取孕妇的血液检查，并且结合孕妇的孕周、年龄、体重及胎儿的大小进行综合评估，可以推算出怀有唐氏综合征患儿的风险率。如果唐氏筛查检查有问题，就需要进一步行无创DNA和羊水穿刺确诊，确诊为唐氏综合征，则需要引产，以免出生后给家庭和社会造成沉重的负担。

唐氏筛查
2020-09-04

美尼尔氏综合症致命吗

美尼尔综合征又称梅尼埃病，其临床特点是突然发作的旋转性眩晕，可以持续几分钟到几小时，通常会伴有耳鸣以及耳闷塞感，发作次数增多时会有听力下降，常不会导致死亡，没有那么严重。梅尼埃病的眩晕治疗预后不错，多数人通过保守治疗都可以缓解眩晕，不影响正常的工作和生活，只有不到10%的眩晕患者可能会持续加重，最终需要手术治疗。

美尼尔氏综合症
2022-03-19

唐氏综合症筛查时间

唐氏综合症分为两个时段检查。第一个是孕早期唐氏筛查，早期唐筛的时间是在怀孕9周～13周＋6天，最佳的时间是怀孕I0周～12周进行。第二次是孕中期唐氏筛查，中期唐筛的时间是在怀孕15周～20周＋6天，最佳时间是17周～19周。通过测定孕妇血中的生化指标，妊娠相关血浆蛋白（PAPP一A）、甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促进性激素（hcg）以及游离雌三醇（uE3）等水平，结合孕妇的年龄，体重等因素来计算出胎儿罹患上述先天性疾病的风险。若筛查结果为低风险，建议继续妊娠和产前检查。筛查结果为高风险，建议进一步行介入性的产前诊断或产科排畸彩超检查。

唐氏筛查
2020-09-04

美尼尔氏综合症和耳石症的区别

耳石症和美尼尔病的区别如下：1、耳石症：全称叫做良性阵发性位置性眩晕。主要病因有外伤、特发性原因、继发性原因，比如继发于突发性耳聋、继发性美尼尔病，产生耳石脱落导致的内耳眩晕。主要症状是在出现体位改变时，比如坐着躺下去、躺时坐起来、在床上翻身、低头或抬头2-3秒，有短暂潜伏期以后，出现大约不超过1分钟，通常有十到二十秒的天旋地转感觉，严重时可有想闭上眼睛，不想睁开眼的感觉，同时伴有恶心、呕吐；2、美尼尔病：与耳石症差别较小，因为美尼尔病发病时间较固定，通常大约20分钟，常规几个小时，很少超过24小时。最大一个特点是同时会伴有听觉波动，通常有听力下降。诊断美尼尔病一定要有2次眩晕发作，加上1次听力波动或者听力下降，才能确诊。所以区别非常明显。若无法明确诊断，尽早找专科大夫明确诊断。

耳石症
2020-10-06