马凡氏综合症几岁发病

马凡氏综合症大约在三岁左右发病。
马凡综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，通常可以导致眼部、心血管、骨骼、肌肉的改变，同时还可以导致肺部、皮肤、中枢神经系统的影响。心血管的病变，包括动脉瘤以及动脉夹层，是最危险的并发症，也是导致马方综合征患者死亡的一大主要问题。
小朋友大概是在三岁左右能够发病，其实所谓的发病概念是指它的一些特征性的症状，往往到了该年龄段会体现比较明显，让家长和医生有所注意。通常典型的症状包括心血管系统突发的胸痛，以及面色苍白、嘴唇乏力，听诊的心脏杂音，心脏彩超发现心脏结构有畸形，包括二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、房间隔室间隔缺损等情况。在骨骼、肌肉系统中也是比较明显的，患者通常表现为手长、脚长，异于常人，常头畸形，眶下肌突出，面容瘦长等表现，肌肉肌张力都是比较低，是无力型的体质。
有这些表现的时候，通常要根据患者的家族史，来进一步分析是否有必要做基因染色体的检查，因而得到确诊。