苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅黑色素的缺乏使患者更容易受到太阳光中紫外线的伤害，因此患者应尽量减少阳光照射的机会，减少白天的户外活动。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。
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更多苯丙酮尿症初筛准确吗
苯丙酮尿症初筛通常是比较准确的，检查时需要取足跟末梢血，将其滴在专用的干血滤纸上晒干后邮寄到筛查中心做血液的检测。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，需要在新生儿出生三天内到医院做检测，而检测的时候，苯丙氨基酸含量大于20mg/dl或者是同时伴有苯丙氨基酸/络氨酸大于2.0为阳性，需要做复查工作，如果检查结果仍然为阳性，则代表患者的患病概率有所提高。
2023-03-07
苯丙酮尿症需要终身治疗吗
一般情况下，苯丙酮尿症需要终身治疗。 苯丙酮尿症属于一种染色体隐性遗传病，因先天性氨基酸代谢障碍而引发，具有一定的遗传性。患者通常会出现生长发育缓慢、皮肤干燥、体味异常的症状，部分患者还会出现智力低下、癫痫等现象。苯丙酮尿症目前还不能完全被根治，是一种终身疾病。
2023-03-02