肝豆状核变性

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1921年Hall定名豆状核变性(hepatolenticulardegeneration，HLD)或Wilson氏假性硬化症，后人又称为Wilson病(Wilson’sdisease，WD)。欧美流调统计，本病发病率为0.2/10万人口，患病率为1/10万人口，杂合子为 1/4000人口。日本资料患病率约1.9~6.8/10万人口，杂合子高达6.6~13/1000人口。中国虽缺乏本病的流调资料，1976年10月至2000年10月间收治来自全国各地的HLD患者已近3000例，可见本病在中国并不少见。本病已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着，而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一，临床出现多种多样的临床表现，如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。祖国医学分别归属于“颤症”、“癫狂”、“黄疸”、“积聚”、“鼓胀”等范畴。
HLD的肝脏病理变化，一般呈小叶性肝硬化，表面有大小不等的结节，光镜示肝细胞严重坏死，肝纤维囊高度细胞浸润；萎缩的肝小叶内结缔组织明显增生，组织化学证明肝组织内不规则岛状分布的铜颗粒沉着。电镜下肝细胞浆内出现大而不规则、高电子密度的 溶酶体，内含大小不一的致密颗粒和低密度脂滴，有界膜包绕，部分界膜不清，组化证实有大量铜沉积.大脑半球常呈现不同程度萎缩，基底节额断面见豆状核色素沉着加深，可见软化空洞灶；不少病例在额叶、丘脑、内囊等处出现软化灶光镜：主要在基底节及其周围见小软化灶、脱髓鞘灶、异常血管增生灶及胶质细胞增生等，后者的特征变化是，出现变性星形细胞(AlzheimerⅠ型细胞)和Opalski细胞，尤以变性星形细胞Ⅱ型最为常见。

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肝豆状核变性的临床表现

肝豆状核变性虽然是以肝脏和基底节区核团，为主的神经变性疾病，但是它也可以累及全身，大多数肝豆状核变性具有性格的改变表现，自制力的减退以及情绪不稳，容易激动，进行性智力减退，思维迟缓以及学习成绩的退步，注意力不集中等等，如果是不及时治疗，晚期可发展为严重的痴呆，出现幻觉等器质性精神症状，还有一些患者它会以血液系统起病表现为急性溶血性贫血，这样的病人多见于青少年。

肝豆状核变性
2020-06-04

肝豆状核变性的概况

在世界各地各个民族都有报道，但是患病率和发病率差异非常大各国的报道不一，根据世界范围内的统计本病的患病率约为3万-5万分之一，发病率约为100万分之15-30基因频率约为0.3-到0.7%杂合子频率大概是百分之一，日本意大利发病率约为3万分之一，欧美则罕见发病率约为10万分之一，美国活婴中发病率约为5.5万分之一，爱尔兰地区的活婴中发病率，约为10万分之1.7，东德地区的发病率约为10万分之2.9，肝豆在我国并不少见，1993年的统计，华东地区的发病率，不低于20万分之一，基因频率也达到了0.24%，然后是中国台湾发病率约为10万分之0.29发病率高峰年龄在15到19岁，患病率呈逐年上升趋势，2005年统计，中国台湾患者患病率，约为10万分之1.6，2009年的统计，安徽含山县呢，肝豆患者的发病率为10万分之2.66，患病率为10万分之6.21，从上述数字来看，我国大陆部分的某些地区和台湾地区的发病率患病率均有较大的差异，另外中山医科大学第一附属医院，神经科1981年至1992年的遗传病门诊，发现了肝豆占据遗传病达到10.14%，居全部单基因遗传病的第二位，从这一个角度反映了本病在我国是较为多见的。

肝豆状核变性
2020-06-16

肝豆状核变性治疗的最新进展

首先要是低铜饮食的基础上，采用了驱铜药物，如DMPS、青霉胺和DMSA等，在治疗肝豆状核变性中较其他的络合物应用比较广泛。锌剂已成为肝豆状核变性的主要的辅助的治疗药物之一，单纯的中药治疗肝豆状核变性，临床上多以个案报道为主，说服力不强，疗效评定的标准尚未统一，缺乏可比性，仍缺乏大样本的临床研究去证实其疗效。 肝移植治疗，由于肝豆状核变性的临床表现具有差异性，病种稀少，对当前治疗的有效，缺乏足够的前瞻性研究，因此尚在探索中，有待完善。基因治疗目前尚没有应用于临床。

肝豆状核变性
2020-06-04

肝豆状核变性的病理分期

肝豆状核变性临床上分了五期：1、第一期就是肝铜蓄积期是出生至五岁左右这样的孩子，由于游离铜在肝脏内缓慢蓄积，逐渐引起肝细胞脂肪侵润和肝小叶的增生，大多数患儿不出现任何临床症状，少数的可发展为隐匿性的肝硬化，这时候就检查肝功能，查肝功能才发现转氨酶的会升高；2、第二期2A期，就是叫铜饱和释放期，5到10岁这样的孩子，游离铜在肝脏缓慢地蓄积，达到了饱和状态，再造成了肝细胞的大量坏死的同时，向血液中大量的释放铜离子，对红细胞产生毒性作用，导致急性溶血性贫血，部分患者的游离铜，以肝以外的组织进行沉着，2B期，也就是肝急性损伤期，部分患者虽然游离铜在肝脏的缓慢蓄积，达到了饱和状态，但铜向血液转移的困难，而游离铜在肝细胞浆内大量的相溶酶体转移，造成了组织的大量坏死，临床上表现为急慢性的肝衰竭，也是成为负性的肝豆状核变性；3、第三期就是脑铜蓄积期，大多数发生在十岁以上，肝脏释放的游离铜，在全身各脏器重新分布，主要在脑肾脏和视网膜等组织中，大量的蓄积，然后导致了角膜色素环和肾小管的轻度变性，但一般这时候也不会出现神经精神的症状；4、第四期，就是神经精神期，此期这个时候除了发生了多小叶的坏死后的肝硬化，逐渐出现了多种多样的，椎体外系为主的神经症状，精神症状；5、第五期，疾病终末期，或者经治疗后缓解期，经过确切系统的驱铜治疗绝大多数的病人，临床症状有不同程度的改善，恢复工作或者是生活能力，而另一部分患者因误诊未为治或者是治疗不充分，迁延不愈日益加重慢性肝衰竭或者是严重的全身僵直挛缩进入了这个疾病的终末期。

肝豆状核变性
2020-06-16

肝豆状核变性患者饮食注意事项

肝豆状核变性是一种常染色体隐性铜代谢缺陷。主要原因是肝内铜蓝蛋白的合成不正常，胆汁中铜蓝蛋白的排泄也减少，导致肝细胞大量注射铜，导致肝功能不全和肝硬化。因此，HLD患者应避免食用含铜量高的食物，如豆类、坚果、土豆、菠菜、茄子、南瓜、枣子、干菜、干果、软体动物、贝类、蜗牛、虾蟹等。

肝豆状核变性
2020-06-16