铜蓝蛋白的显著降低或者是降低，并不是肝豆状核变性的固有检查结果，目前我们还发现了脑内铜蓝蛋白异常还与某些退行性疾病相关，尤其是一些运动障碍性疾病，近年来我们在临床上发现了不少表现为各种各样的锥体外系的运动障碍患者，由于发现铜蓝蛋白的偏低而被误诊为肝豆状核变性，但是通过详细的铜生化肝脑眼以及基因测序等检查，并不支持肝豆状核变性的诊断，有的学者通过对24例的这些患者的，ATP7B基因测序分析并没有发现有明显意义的突变，铜蓝蛋白的降低，与神经变性疾病的关系，尚没有明确，亨廷顿病的海马和顶叶，以及黑质铜蓝蛋白也会升高，而缺血性脑血管病的大鼠脑内的铜蓝蛋白合成也会减少，部分椎体外系疾病，尤其是帕金森病，也有铜蓝蛋白水平的降低，因此患者如果是出现了，铜蓝蛋白降低，以及震颤等锥体外系症状，并非都是肝豆状核变性尤其是YOPD、EOPD的患者，这样建议找专科医生进一步明确诊断。
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更多肝豆状核变性的临床表现
肝豆状核变性虽然是以肝脏和基底节区核团，为主的神经变性疾病，但是它也可以累及全身，大多数肝豆状核变性具有性格的改变表现，自制力的减退以及情绪不稳，容易激动，进行性智力减退，思维迟缓以及学习成绩的退步，注意力不集中等等，如果是不及时治疗，晚期可发展为严重的痴呆，出现幻觉等器质性精神症状，还有一些患者它会以血液系统起病表现为急性溶血性贫血，这样的病人多见于青少年。
2020-06-04
肝豆状核变性的概况
在世界各地各个民族都有报道，但是患病率和发病率差异非常大各国的报道不一，根据世界范围内的统计本病的患病率约为3万-5万分之一，发病率约为100万分之15-30基因频率约为0.3-到0.7%杂合子频率大概是百分之一，日本意大利发病率约为3万分之一，欧美则罕见发病率约为10万分之一，美国活婴中发病率约为5.5万分之一，爱尔兰地区的活婴中发病率，约为10万分之1.7，东德地区的发病率约为10万分之2.9，肝豆在我国并不少见，1993年的统计，华东地区的发病率，不低于20万分之一，基因频率也达到了0.24%，然后是中国台湾发病率约为10万分之0.29发病率高峰年龄在15到19岁，患病率呈逐年上升趋势，2005年统计，中国台湾患者患病率，约为10万分之1.6，2009年的统计，安徽含山县呢，肝豆患者的发病率为10万分之2.66，患病率为10万分之6.21，从上述数字来看，我国大陆部分的某些地区和台湾地区的发病率患病率均有较大的差异，另外中山医科大学第一附属医院，神经科1981年至1992年的遗传病门诊，发现了肝豆占据遗传病达到10.14%，居全部单基因遗传病的第二位，从这一个角度反映了本病在我国是较为多见的。
2020-06-16
肝豆状核变性治疗的最新进展
首先要是低铜饮食的基础上，采用了驱铜药物，如DMPS、青霉胺和DMSA等，在治疗肝豆状核变性中较其他的络合物应用比较广泛。锌剂已成为肝豆状核变性的主要的辅助的治疗药物之一，单纯的中药治疗肝豆状核变性，临床上多以个案报道为主，说服力不强，疗效评定的标准尚未统一，缺乏可比性，仍缺乏大样本的临床研究去证实其疗效。 肝移植治疗，由于肝豆状核变性的临床表现具有差异性，病种稀少，对当前治疗的有效，缺乏足够的前瞻性研究，因此尚在探索中，有待完善。基因治疗目前尚没有应用于临床。
2020-06-04