无创基因检查高风险可以做羊水穿刺来确诊。
无创基因检查的准确率高达99%以上，如无创基因检查提示高风险，胎儿发生染色体异常的可能性是非常大的，但无创基因检查是从母体外周血浆检查胎儿游离DNA，所以它只是一种间接的检查手段，只能预测风险，只是筛查不能诊断。
而要明确胎儿究竟是否合并染色体异常，只有通过有创性操作，如羊水穿刺来获取胎儿直接来源的标本进行检查才能明确，通过羊水穿刺能一次检测46条染色体数目异常和大片段的染色体结构异常，另外，还能进行基因芯片及单基因疾病检测。因此，是目前胎儿染色体疾病产前诊断的金标准。
所以，无创基因检查与羊水穿刺就是预测与确诊的区别，从准确性上来说，羊水穿刺肯定是高于无创的。
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