无创基因检测又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等，是通过采取孕妇静脉血利用新一代DNA测序技术，对母体外周血浆中的游离DNA片段，包含胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，从而预测胎儿罹患13、18、21三体的风险值。
唐氏筛查和无创DNA检测都是筛查孕妇腹中胎儿的先天缺陷风险，但两者的检测原理不一样，唐氏筛查是由孕妇母体情况推测胎儿的情况，而无创DNA检测是对母血中游离的胎儿DNA进行检测，所以两种检测的准确率也不一样。
唐氏的准确率在60%左右，而无创能达到99%以上，所以无创基因检测当然更具优势。但是费用上唐氏筛查无疑更为低廉，因此，无创基因是否必要还要基于每个家庭对准确性与经济性的现实考量。
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