很多患者家属都会反复地询问孩子明确诊断肝豆状核变性，什么时候开始接受治疗每年治疗一次就行了，其实一旦诊断明确后应当立即进行治疗，如果不及时治疗多数的患者将在数年后致残甚至死亡，应当遵从早期的治疗和终身治疗的原则肝豆状核变性患者在出生后，即存在了铜代谢障碍虽然有的出现症状，因为年龄或者是个体差异有所差别，但一般的来说 5到10岁的患者肝内蓄积铜的都会饱和，此后直到出现临床症状又需要数年，因此青少年是发病期的高峰期，如果是能早期治疗对减轻或者延缓患者的病情和发展十分有利，另一方面 即使患者由于各种原因没有能够早期诊断，也没有进行开始治疗这样的话一旦诊断了以后，立即开始治疗以缓解症状并避免已有症状的进一步恶化，都知道肝豆状核变性由于ATB7B基因突变，导致的铜代谢障碍，因此目前仍没有进行基因治疗的情况下，对绝大多数的肝豆患者来讲终身治疗是维持治疗效果，保证生活质量的唯一的一个选择，如果是突然中止治疗会诱发神经症状的突然恶化或爆发性的肝衰竭的发生，治疗的路上没有捷径建议患者早期终身的治疗。
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更多肝豆状核变性的临床表现
肝豆状核变性虽然是以肝脏和基底节区核团，为主的神经变性疾病，但是它也可以累及全身，大多数肝豆状核变性具有性格的改变表现，自制力的减退以及情绪不稳，容易激动，进行性智力减退，思维迟缓以及学习成绩的退步，注意力不集中等等，如果是不及时治疗，晚期可发展为严重的痴呆，出现幻觉等器质性精神症状，还有一些患者它会以血液系统起病表现为急性溶血性贫血，这样的病人多见于青少年。
2020-06-04
肝豆状核变性的概况
在世界各地各个民族都有报道，但是患病率和发病率差异非常大各国的报道不一，根据世界范围内的统计本病的患病率约为3万-5万分之一，发病率约为100万分之15-30基因频率约为0.3-到0.7%杂合子频率大概是百分之一，日本意大利发病率约为3万分之一，欧美则罕见发病率约为10万分之一，美国活婴中发病率约为5.5万分之一，爱尔兰地区的活婴中发病率，约为10万分之1.7，东德地区的发病率约为10万分之2.9，肝豆在我国并不少见，1993年的统计，华东地区的发病率，不低于20万分之一，基因频率也达到了0.24%，然后是中国台湾发病率约为10万分之0.29发病率高峰年龄在15到19岁，患病率呈逐年上升趋势，2005年统计，中国台湾患者患病率，约为10万分之1.6，2009年的统计，安徽含山县呢，肝豆患者的发病率为10万分之2.66，患病率为10万分之6.21，从上述数字来看，我国大陆部分的某些地区和台湾地区的发病率患病率均有较大的差异，另外中山医科大学第一附属医院，神经科1981年至1992年的遗传病门诊，发现了肝豆占据遗传病达到10.14%，居全部单基因遗传病的第二位，从这一个角度反映了本病在我国是较为多见的。
2020-06-16
肝豆状核变性治疗的最新进展
首先要是低铜饮食的基础上，采用了驱铜药物，如DMPS、青霉胺和DMSA等，在治疗肝豆状核变性中较其他的络合物应用比较广泛。锌剂已成为肝豆状核变性的主要的辅助的治疗药物之一，单纯的中药治疗肝豆状核变性，临床上多以个案报道为主，说服力不强，疗效评定的标准尚未统一，缺乏可比性，仍缺乏大样本的临床研究去证实其疗效。 肝移植治疗，由于肝豆状核变性的临床表现具有差异性，病种稀少，对当前治疗的有效，缺乏足够的前瞻性研究，因此尚在探索中，有待完善。基因治疗目前尚没有应用于临床。
2020-06-04