很多患者及其家属包括一些医生，经常会打电话或者是经常问，肝豆状核变性是一种铜储积病，过量的铜在体内蓄积也就是俗话说的铜中毒病，患者的血清铜却反而减少了，正常的情况下血中的2-5%的铜与白蛋白疏松结合，95-98%的铜与a2球蛋白进行结合形成了铜蓝蛋白，与白蛋白结合的铜易于和白蛋白分离，而沉积在组织中或者尿中排出游离铜与白蛋白结合的铜统称为非铜蓝蛋白依赖铜，铜蓝蛋白或与组织蛋白结合的铜没有毒性，只有非铜蓝蛋白依赖铜会造成这个组织的损伤产生铜毒性，我们检测的血清铜包括与铜蓝蛋白结合的铜与清蛋白氨基酸结合的铜正常值一般是11-25umol/L，因为血清中90%-95%的铜与铜蓝蛋白结合而肝豆状核变性患者的铜蓝蛋白显著降低，虽然肝豆是一种铜过量蓄积病，但是其血清铜通常降低，并且与铜蓝蛋白降低的程度成比例。
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更多肝豆状核变性的临床表现
肝豆状核变性虽然是以肝脏和基底节区核团，为主的神经变性疾病，但是它也可以累及全身，大多数肝豆状核变性具有性格的改变表现，自制力的减退以及情绪不稳，容易激动，进行性智力减退，思维迟缓以及学习成绩的退步，注意力不集中等等，如果是不及时治疗，晚期可发展为严重的痴呆，出现幻觉等器质性精神症状，还有一些患者它会以血液系统起病表现为急性溶血性贫血，这样的病人多见于青少年。
2020-06-04
肝豆状核变性的概况
在世界各地各个民族都有报道，但是患病率和发病率差异非常大各国的报道不一，根据世界范围内的统计本病的患病率约为3万-5万分之一，发病率约为100万分之15-30基因频率约为0.3-到0.7%杂合子频率大概是百分之一，日本意大利发病率约为3万分之一，欧美则罕见发病率约为10万分之一，美国活婴中发病率约为5.5万分之一，爱尔兰地区的活婴中发病率，约为10万分之1.7，东德地区的发病率约为10万分之2.9，肝豆在我国并不少见，1993年的统计，华东地区的发病率，不低于20万分之一，基因频率也达到了0.24%，然后是中国台湾发病率约为10万分之0.29发病率高峰年龄在15到19岁，患病率呈逐年上升趋势，2005年统计，中国台湾患者患病率，约为10万分之1.6，2009年的统计，安徽含山县呢，肝豆患者的发病率为10万分之2.66，患病率为10万分之6.21，从上述数字来看，我国大陆部分的某些地区和台湾地区的发病率患病率均有较大的差异，另外中山医科大学第一附属医院，神经科1981年至1992年的遗传病门诊，发现了肝豆占据遗传病达到10.14%，居全部单基因遗传病的第二位，从这一个角度反映了本病在我国是较为多见的。
2020-06-16
肝豆状核变性治疗的最新进展
首先要是低铜饮食的基础上，采用了驱铜药物，如DMPS、青霉胺和DMSA等，在治疗肝豆状核变性中较其他的络合物应用比较广泛。锌剂已成为肝豆状核变性的主要的辅助的治疗药物之一，单纯的中药治疗肝豆状核变性，临床上多以个案报道为主，说服力不强，疗效评定的标准尚未统一，缺乏可比性，仍缺乏大样本的临床研究去证实其疗效。 肝移植治疗，由于肝豆状核变性的临床表现具有差异性，病种稀少，对当前治疗的有效，缺乏足够的前瞻性研究，因此尚在探索中，有待完善。基因治疗目前尚没有应用于临床。
2020-06-04