地中海贫血筛查实验阳性,提示是地中海贫血的可能性比较大。此时要进一步确诊是否是地中海贫血,就需要进行地中海贫血基因的检查。如果地中海贫血基因检查是阳性的,那么就能够明确诊断是地中海贫血,而且还可以根据基因检查的结果,区分是哪一种类型的地中海贫血。
地中海贫血属于基因病,是遗传性疾病,是由于珠蛋白基因异常导致的珠蛋白生成障碍,从而导致的一组小细胞低色素性贫血,它在临床上需要与缺铁性贫血,慢性病性贫血,铁粒幼细胞性贫血相鉴别。
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