首发症状不一样,容易误诊为很多疾病。
它首发的肝脏症状,然后它会出现纳差、黄疸、肝脾肿大、肝功能异常腹水等,容易误诊为肝炎、甲肝、乙肝以及急性重症肝炎,慢性活动性肝炎以及慢性牵引性肝炎等这些传染病,还容易误诊为一些消化系统的疾病,如肝硬化、门静脉高压、血吸虫病以及慢性的胆汁淤积性肝硬化,脾肿大以及脾功能亢进和结核性腹膜炎等。
还有一些症状,如果是患者出现了骨关节的异常,骨关节的疼痛、变形,以及骨质疏松、骨折等这些,会容易误诊为骨关节炎,风湿性关节炎,佝偻病、病理性骨折以及骨骼畸形等。还有患者以神经症状为首发症状,这样容易误诊为亨廷顿舞蹈症以及进行性肌营养不良、帕金森病、急性的脑血管病、重症肌无力、格林巴利综合症、多发性硬化、脱髓鞘病,还有一些误诊为烟雾病、遗传性的供给失调,、注意缺陷多动综合症、脑外伤的综合症等。
还有一些患者会表现为精神的症状为首发,如精神分裂、抑郁以及痴呆等。
患者如果是出现了血液系统,为首发症状,容易误诊为各种肾炎以及慢性肾小管肾炎、肾病综合征、肾小管疾病、假性的甲旁减等。
还有一些患者是内分泌的为表现的,如果表现为月经不调、紊乱、闭经,或者流产,以及男性的乳房发育,还有巨乳症、皮肤变黑等,这些它容易误诊为甲亢、手足搐懦症、甲旁减、经、习惯性流产、垂体瘤等。
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更多肝豆状核变性的临床表现
肝豆状核变性虽然是以肝脏和基底节区核团,为主的神经变性疾病,但是它也可以累及全身,大多数肝豆状核变性具有性格的改变表现,自制力的减退以及情绪不稳,容易激动,进行性智力减退,思维迟缓以及学习成绩的退步,注意力不集中等等,如果是不及时治疗,晚期可发展为严重的痴呆,出现幻觉等器质性精神症状,还有一些患者它会以血液系统起病表现为急性溶血性贫血,这样的病人多见于青少年。
肝豆状核变性的概况
在世界各地各个民族都有报道,但是患病率和发病率差异非常大各国的报道不一,根据世界范围内的统计本病的患病率约为3万-5万分之一,发病率约为100万分之15-30基因频率约为0.3-到0.7%杂合子频率大概是百分之一,日本意大利发病率约为3万分之一,欧美则罕见发病率约为10万分之一,美国活婴中发病率约为5.5万分之一,爱尔兰地区的活婴中发病率,约为10万分之1.7,东德地区的发病率约为10万分之2.9,肝豆在我国并不少见,1993年的统计,华东地区的发病率,不低于20万分之一,基因频率也达到了0.24%,然后是中国台湾发病率约为10万分之0.29发病率高峰年龄在15到19岁,患病率呈逐年上升趋势,2005年统计,中国台湾患者患病率,约为10万分之1.6,2009年的统计,安徽含山县呢,肝豆患者的发病率为10万分之2.66,患病率为10万分之6.21,从上述数字来看,我国大陆部分的某些地区和台湾地区的发病率患病率均有较大的差异,另外中山医科大学第一附属医院,神经科1981年至1992年的遗传病门诊,发现了肝豆占据遗传病达到10.14%,居全部单基因遗传病的第二位,从这一个角度反映了本病在我国是较为多见的。
肝豆状核变性治疗的最新进展
首先要是低铜饮食的基础上,采用了驱铜药物,如DMPS、青霉胺和DMSA等,在治疗肝豆状核变性中较其他的络合物应用比较广泛。锌剂已成为肝豆状核变性的主要的辅助的治疗药物之一,单纯的中药治疗肝豆状核变性,临床上多以个案报道为主,说服力不强,疗效评定的标准尚未统一,缺乏可比性,仍缺乏大样本的临床研究去证实其疗效。 肝移植治疗,由于肝豆状核变性的临床表现具有差异性,病种稀少,对当前治疗的有效,缺乏足够的前瞻性研究,因此尚在探索中,有待完善。基因治疗目前尚没有应用于临床。