肝豆状核变性的常规检查

肝豆状核变性发病年龄悬殊，起病的环境和病情的进展速度不一样，各脏器的受损的顺序和程度也存在着明显的差异，以及体内铜沉积的部位和数量仍然存在一定的个体差异，造成了不同脏器为主的全身性功能损害，临床上表现为进行性加剧的以锥体外系症状为主的脑损害，以及肝硬化为主的肝损害，以及血尿、蛋白尿等肾脏受损和角膜色素环等症状体征。
部分患者可以出现血液、骨关节、肌肉、肾脏、内分泌方面的症状起病，临床表现是复杂多样造成了临床诊断的困难。因此完善辅助检查对于肝豆的诊断十分重要。我们根据美国肝豆的诊断指南和我国的肝豆诊断与治疗指南，开展了肝豆的相关检查、血清铜蓝蛋白的检测、血清铜氧化酶、血清铜、尿铜、肝脏检查，肝脏包括彩超、磁共振包括转氨酶这些，还有就是血尿常规、肝铜含量、脑影像学的磁共振，包括骨密度、骨关节X线检查，以及包括电生理检查、电生理是脑电图、脑干诱发电位、包括肌电图等这些检查，另外我们还要进行双眼的K-F环检查心理测试以及IQ检测包括基因检测。