第二类遗传性的这种结直肠癌叫做Lynch综合征，很早以前又称为遗传性非息肉病性结直肠癌，Lynch综合征在结直肠癌患者中发病率大约只有2-5%，是一种错配修复基因突变的常染色体显性遗传病，平均发病年龄大约在40-50岁，特点是除了高发结直肠癌以外，家系中间也同时高发胃癌、乳腺癌等其他肿瘤。
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结直肠正常时有吸收功能。比如：吸收些水分和盐，也可以吸收药物跟葡萄糖，比如在临床上一些药物插到肛门里头，就有这个作用，它的粘膜也可以吸收药物，但直肠平时里面是没有大便的，大便平时是空虚的，直肠里面主要储存在乙状结肠里面，当结肠舞动后把大便挤到直肠里，时常由其下段的直肠3~5公分的直肠，它里面就会膨胀之后，就有个压力感受器，反射的传输到大脑，完成特殊复杂的反射性系统工程，就是我们的内括约肌就会松弛，同时在引起外扩一些反射性的松弛，这样就把乙状结肠里面的大便，通过直肠挤出肛门外，正常的情况下肛门是关闭的，所以，结直肠癌，比如大肠癌、结肠跟直肠每个部位发生的肿瘤表现出的症状是不一样的。
2020-06-03
Lynch综合症的分子诊断有哪些
LYNCH综合征诊断包括一是错配基因，修复蛋白的检测。免疫组化提示任意一个错配修复基因蛋白，包括MLH1、MSHZMSH6、PMS2缺失。4个错配修复基因蛋白均为阳性则为功能完善。MLH1缺失需排除BRAF基因突变或MLH1启动子甲基化。不同错配修复基因突变占的比例不同。49%为MLH1基因突变，38%为MSH2基因突变，9%为MSH6基因突变，2%为PMS2基因突变。二是微卫星不稳定性的检测。错配修复系统功能异常时，微卫星出现复制错误，使得微卫星序列长度或碱基组发生改变，称为微卫星不稳定。用于微卫星不稳定的5个检测位点为BAT-25、BAT-26、D2S123、D5S346、D17S250。2位点不稳定是微卫星高度不稳定，1位点不稳定是低度不稳定，无位点不稳定是稳定。微卫星高度不稳定即为错配修复基因缺失，低度不稳定和微卫星稳定为错配修复蛋白完善的患者。近年来二代测序和MSI检测结果与传统PCR结果吻合率高于95%。
2020-06-17
结直肠多发性息肉
在临床上多发性结直肠息肉一般来说有两种情况，一种情况是数量比较多，超过了100个以上，这种情况比较危险，因为要考虑到家族性腺瘤性息肉病的可能，这个疾病在四十岁以前基本上都会癌变，所以说明确以后要积极的进行手术治疗，一般会选择结肠直肠切除术等等。另外一种情况就是结肠直肠的息肉数量多个，但是数量并不是特别多，也就是几个或者十几个，这种情况下也可以进行微创手术治疗方式。结肠及直肠息肉数量大于等于两个在临床上对于多发性结直肠息肉，也就是说在结肠以及直肠息肉的数量大于等于两个。
2021-02-01