病因一般常见的基因突变，然后脑缺氧、血管性疾病还有一些变性病、代谢病跟这些相关，有的是原发的就没有别的病只有这个病。还有一些就是得了原来好好的一个人，然后他得了脑血管病、脑子缺氧了然后他就会的这个病，还有一种就是常染色体隐性遗传的，然后孩子的这种表现主要是肌张力障碍样表现为主，然后他的核磁有一个比较特征性的那种表现，我们叫它虎眼睁。
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更多什么是肌张力障碍
肌张力障碍就是主动肌和拮抗肌同时收缩产生了肢体的一种扭曲，和异常姿势这么一种疾病。肌张力障碍主要是分为原发性的就是特发性的，另外还有一种是获得性的就是症状性的。原发性的可能和遗传基因相关的。如果要是症状性的一般来说就是有具体的病因，比如缺血缺氧性脑病、变性病、代谢病引起的肌张力障碍。多巴胺反应性肌张力不全是一种遗传性的，遗传的一种叫Segawa综合征。那么这种孩子一般来说是父母是一个隐性携带者，然后孩子就是一个病人，然后他会有一些晨轻暮重的一种表现。孩子肌张力障碍的症状在吃了药以后，尤其多巴胺以后就明显的好转，所以它叫多巴胺反应性肌张力障碍，这种属于那种特发性的就是跟遗传和基因相关的。另外一种就是有一些可能和脑血管病、脑梗、出血、缺氧还有一些变性病相关的，表现症状都差不多可能病因不完全一样。
2020-06-02
遗传性肌张力障碍如何预防
遗传病按理说是没有办法预防，除非是这样家里已经有这么一种病人了，然后父母在生二胎的时候，可以做一些产前的这种诊断。另外一个也是常隐的，家里的第一个孩子，已经确诊是一个常染色体隐性遗传患者，那么父母双方分别都是携带者，一般来说就是生出患者的几率一般是1/4，还有1/2是携带者，如果要是正常的人和携带者他是不发病的，只有1/4的孩子是发病的。所以如果要是能确定是这么一种遗传方式的话，就可以在第二个孩子出生之前，先做一个这种产前的诊断然后就是选择性的留下携带者，或者是正常的孩子，而选择性的淘汰那种病人，所以这样的话就可以预防再生出同样症状的孩子。
2020-06-03
肌张力障碍不治疗的后果有哪些
严重影响生活质量，这种孩子他意识什么都没有问题，只是一些姿势的异常严重影响生活质量，像我们曾经碰见过一个孩子15岁了，我记得当时她双下肢已经明显地变形了，走路姿势严重异常，后来我们发现她根本不是脑瘫，然后她也是个肌张力障碍。但是因为一直被误诊康复没有特别好的效果的，后来在我们这儿给她诊断了肌张力障碍以后，吃上药以后效果非常好，她经过几个月的口服药治疗，就已经能基本上能生活的，就是活动不受任何限制了。
2020-06-04