医患问答
更多新生儿筛查
新生儿筛查就是指在新生婴儿人群中，用迅速、比较敏感的试验室方式对新生婴儿的遗传代谢病、先天内分泌失调出现异常及其一些伤害比较严重的遗传疾病开展筛选的统称。新生儿筛查通常是在宝宝出世后3天采用脐血或足跟血的纸条开展。第2个是新生儿疾病筛查，指遗传代谢病方面的筛查，一般包括甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症，这是基本两项，有些地区会加一些地区常见病:如G6PD缺乏症，先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血或其他遗传代谢性疾病。新生儿的筛查里面主要是包括两大两方面，第1个是听力筛查，一般在新生儿出生后的3-7天会进行听力筛查，例如耳声发射检查，主要排除小孩子有没有听力发育异常、听力障碍方面的异常。
新生儿筛查报告
目前在新生儿出生后的20天内，可以对宝宝的足跟血采集来进行一系列的筛查筛查，目前是否存在52种先天性发育疾病，主要是一些常见的染色体疾病或者是一些代谢性疾病，在进行检查的过程中，如果存在异常情况可能会通知患者及家属重新采集血液1标准重复进行监测，如果没有通知到，你基本就可以排除患有这些疾病。第二、超出正常值范围的筛查结果化验单上显示阳性。筛查结果的化验单按照以下两点查看，第一、属于正常值范围内的筛查结果化验单上显示阴性。新生宝宝疾病筛查可以通过血液抽查的模式，对宝宝进行疾病筛查，宝宝出生后会检查是否患有先天性疾病等症状，一般隐形的疾病都要通过系统的检查化验才能检查出最终的结果，有的疾病也可以通过b超检查，以及其他肉眼就能观察的疾病症状，根据疾病不同的表现症状，做相对应的检查化验。
新生儿筛查项目
新生儿足底血筛查项目，主要是筛查甲低，苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质激素增生症以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，需要等到新生儿出生满72小时以后，通过抽取足底血化验检查，一般这几种疾病，通过早期筛查，早做治疗，可以有助于治疗效果，这项检查是免费的，主要是为早期诊断，早做治疗。通常是满月后再复查，如果确诊需要及时治疗，比如甲状腺功能减退症可能会影响智力发育。如果检查提示有异常需要复查后评估，有可能检查时出现应激性改变从而影响检查结果。不同地区、不同医院的新生儿疾病筛查项目是不同的，建议您到准备做疾病筛查的医院做具体的咨询，结果较准确。新生儿疾病的筛查项目有甲状腺功能、代谢功能、染色体、G6PD等。
科普文章
更多苯丙酮尿症初筛准确吗
苯丙酮尿症初筛通常是比较准确的，检查时需要取足跟末梢血，将其滴在专用的干血滤纸上晒干后邮寄到筛查中心做血液的检测。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，需要在新生儿出生三天内到医院做检测，而检测的时候，苯丙氨基酸含量大于20mg/dl或者是同时伴有苯丙氨基酸/络氨酸大于2.0为阳性，需要做复查工作，如果检查结果仍然为阳性，则代表患者的患病概率有所提高。
父母没有地贫宝宝会有地贫吗
地贫又称地中海贫血，如果父母没有地贫，宝宝一般不会有地贫。地贫是一种遗传性疾病，主要是由于遗传基因缺陷导致的贫血，所以一
新生儿视网膜筛查
通常孕期34周以下、出生体重小于1500克、出生后有吸氧史的早产儿，才做眼底筛查，目的是检查有没有早产儿视网膜病变。检查