肝豆状核变性伴发的精神障碍

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肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)是一种常染色体隐性遗传性疾病，由血浆中铜蓝蛋白(一种铜结合酶)水平降低所致。因1912年首次由Wilson报道，故又称Wilson病。本病由于体内丙酮代谢障碍，导致肝、脑等组织病变。临床特点为锥体外系症状、肝损害和特征性角膜色素环，同时多伴有不同程度的精神障碍。发病年龄分布从少年到壮年，约有半数之多的患者在20～30岁。因常伴发精神症状，易被误诊为原发性精神障碍。其病情不断进展，大都预后不良。

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肝豆状核变性的临床表现

肝豆状核变性虽然是以肝脏和基底节区核团，为主的神经变性疾病，但是它也可以累及全身，大多数肝豆状核变性具有性格的改变表现，自制力的减退以及情绪不稳，容易激动，进行性智力减退，思维迟缓以及学习成绩的退步，注意力不集中等等，如果是不及时治疗，晚期可发展为严重的痴呆，出现幻觉等器质性精神症状，还有一些患者它会以血液系统起病表现为急性溶血性贫血，这样的病人多见于青少年。

肝豆状核变性
2020-06-04

肝豆状核变性的概况

在世界各地各个民族都有报道，但是患病率和发病率差异非常大各国的报道不一，根据世界范围内的统计本病的患病率约为3万-5万分之一，发病率约为100万分之15-30基因频率约为0.3-到0.7%杂合子频率大概是百分之一，日本意大利发病率约为3万分之一，欧美则罕见发病率约为10万分之一，美国活婴中发病率约为5.5万分之一，爱尔兰地区的活婴中发病率，约为10万分之1.7，东德地区的发病率约为10万分之2.9，肝豆在我国并不少见，1993年的统计，华东地区的发病率，不低于20万分之一，基因频率也达到了0.24%，然后是中国台湾发病率约为10万分之0.29发病率高峰年龄在15到19岁，患病率呈逐年上升趋势，2005年统计，中国台湾患者患病率，约为10万分之1.6，2009年的统计，安徽含山县呢，肝豆患者的发病率为10万分之2.66，患病率为10万分之6.21，从上述数字来看，我国大陆部分的某些地区和台湾地区的发病率患病率均有较大的差异，另外中山医科大学第一附属医院，神经科1981年至1992年的遗传病门诊，发现了肝豆占据遗传病达到10.14%，居全部单基因遗传病的第二位，从这一个角度反映了本病在我国是较为多见的。

肝豆状核变性
2020-06-16

肝豆状核变性治疗的最新进展

首先要是低铜饮食的基础上，采用了驱铜药物，如DMPS、青霉胺和DMSA等，在治疗肝豆状核变性中较其他的络合物应用比较广泛。锌剂已成为肝豆状核变性的主要的辅助的治疗药物之一，单纯的中药治疗肝豆状核变性，临床上多以个案报道为主，说服力不强，疗效评定的标准尚未统一，缺乏可比性，仍缺乏大样本的临床研究去证实其疗效。 肝移植治疗，由于肝豆状核变性的临床表现具有差异性，病种稀少，对当前治疗的有效，缺乏足够的前瞻性研究，因此尚在探索中，有待完善。基因治疗目前尚没有应用于临床。

肝豆状核变性
2020-06-04

肝豆状核变性的病理分期

肝豆状核变性临床上分了五期：1、第一期就是肝铜蓄积期是出生至五岁左右这样的孩子，由于游离铜在肝脏内缓慢蓄积，逐渐引起肝细胞脂肪侵润和肝小叶的增生，大多数患儿不出现任何临床症状，少数的可发展为隐匿性的肝硬化，这时候就检查肝功能，查肝功能才发现转氨酶的会升高；2、第二期2A期，就是叫铜饱和释放期，5到10岁这样的孩子，游离铜在肝脏缓慢地蓄积，达到了饱和状态，再造成了肝细胞的大量坏死的同时，向血液中大量的释放铜离子，对红细胞产生毒性作用，导致急性溶血性贫血，部分患者的游离铜，以肝以外的组织进行沉着，2B期，也就是肝急性损伤期，部分患者虽然游离铜在肝脏的缓慢蓄积，达到了饱和状态，但铜向血液转移的困难，而游离铜在肝细胞浆内大量的相溶酶体转移，造成了组织的大量坏死，临床上表现为急慢性的肝衰竭，也是成为负性的肝豆状核变性；3、第三期就是脑铜蓄积期，大多数发生在十岁以上，肝脏释放的游离铜，在全身各脏器重新分布，主要在脑肾脏和视网膜等组织中，大量的蓄积，然后导致了角膜色素环和肾小管的轻度变性，但一般这时候也不会出现神经精神的症状；4、第四期，就是神经精神期，此期这个时候除了发生了多小叶的坏死后的肝硬化，逐渐出现了多种多样的，椎体外系为主的神经症状，精神症状；5、第五期，疾病终末期，或者经治疗后缓解期，经过确切系统的驱铜治疗绝大多数的病人，临床症状有不同程度的改善，恢复工作或者是生活能力，而另一部分患者因误诊未为治或者是治疗不充分，迁延不愈日益加重慢性肝衰竭或者是严重的全身僵直挛缩进入了这个疾病的终末期。

肝豆状核变性
2020-06-16

肝豆状核变性肝肾损害的临床表现

肝脏状核变性，肝脏受损呢是本病的首先受累的部位，因此乙肝病为初发症状的年龄都是往往比较小，约80%的患者发生在肝脏症状，多是表现为非特异性的肝病综合症，就比如倦怠、乏力、食欲不振、肝区疼痛、肝肿大或者是缩小，脾肿大或者是脾功能亢进，黄疸、腹水以及蜘蛛痣，或者是食管静脉的曲张破裂出血以及肝昏迷等。10%到30%的患者发生慢性活动性肝炎，少数表现为没有症状的肝脾肿大，或者是仅转氨酶升高没有任何的肝脏症状。 肝脏损害可使体内的激素代谢异常，导致体内的内分泌的紊乱，进而影响到青春期的延迟，女性的月经不调，闭经或者是流产。男性出现乳房发育等，极少数的患者会出现急性的肝衰竭疾病，导致了肝细胞的大量坏死。还有一些患者就会出现一些肾脏损害，多项的研究已经证实了过量的铜离子在近端的肾小管以及肾小球沉积，造成了肾小管的重吸收障碍，出现了肾性糖尿，多种的氨基酸尿以及尿酸尿、高钙尿和蛋白尿等。少数的患者可发生肾小管性酸中毒，伴发肾衰竭，并可产生骨质疏松骨及软骨变性等。

肝豆状核变性肝肾损害
2020-06-17