苍白球黑质红核色素变性

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苍白球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道，以后就以两人名命此病。

本病为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，或甚至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直、少动、肌张力障碍、锥体束征、痴呆及色素性视网膜炎，并可有视盘萎缩。

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视网膜色素变性怎么治

对于这种疾病，目前还没有任何有效的治疗方法，等到视力下降非常严重，影响到正常的生活，可以考虑佩戴助视器改善生活质量。眼底的色素变性，也叫视网膜色素变性，这是眼科比较少见的一种先天遗传性疾病，症状一般表现为夜盲症或者视力下降，通常从幼年或者青春期开始发病，早期的症状主要表现为夜盲症，随着年龄增长，视力出现逐步的下降、视野缺损，到中老年以后就逐步失明。目前对于这种疾病还在研究的过程中，很多治疗的方法还没有应用于临床，比如视网膜移植术或者干细胞移植术，这些方法都有可能治疗这种疾病。

视网膜
2020-07-31

视网膜色素变性怎么治

视网膜色素变性的治疗相对来说非常棘手，现在临床上不可治愈，如果天气特别好，出门建议佩戴墨镜，补充多元维生素，现在美国对色素变性的父母生出的孩子，已经开展了基因治疗，可以让疾病一直控制在很早期的阶段；同时针对视网膜色素变性失明的患者，国外也开展了视网膜假体植入，可以让病人获得影像的感知，相信随着科学技术的发展，视网膜色素变性不会一直是无法治愈的疾病。视网膜色素变性是视网膜视杆细胞的不可逆的退行性改变。

视网膜
2020-08-02

视网膜色素变性治疗方法

视网膜色素变性至今尚无有效的疗法，目前的治疗方法，主要是对症治疗，及延缓病程进展，而不能达到根本阻断病程进展的作用。一、维生素疗法。有叶黄素、维生素A、钙拮抗药、维生素C等。目前广泛认可的补充剂是维生素A。二、二十二碳六烯酸治疗。三、低视力的康复。向患者提供或推荐适当的低视力服务、职业指导、活动性训练，帮助患者过上更好自主的生活。四、心理辅导。急诊期的视网膜变性的患者，缺乏有效的治疗办法，常常给病人和家属带来严重的心理压力和精神负担，需要进行心理辅导。通过心理辅导，帮患者理解并接受他们的疾病，并且积极的配合治疗。五、相关眼部并发症的治疗。最常见的并发症，是白内障和黄斑囊样水肿，可做手术摘除白内障加人工晶体植入术。白内障的手术治疗，并不加重该病或者是它的预后。六、基因治疗。这些疾病与一些特异性的基因有关，通过基因治疗可以针对病变基本原因用药，或找出替代的病变基因的方法，或增补患者体内缺陷的基因，但尚处于起步阶段。

视网膜
2020-08-02

肝豆状核变性的临床表现

肝豆状核变性虽然是以肝脏和基底节区核团，为主的神经变性疾病，但是它也可以累及全身，大多数肝豆状核变性具有性格的改变表现，自制力的减退以及情绪不稳，容易激动，进行性智力减退，思维迟缓以及学习成绩的退步，注意力不集中等等，如果是不及时治疗，晚期可发展为严重的痴呆，出现幻觉等器质性精神症状，还有一些患者它会以血液系统起病表现为急性溶血性贫血，这样的病人多见于青少年。

肝豆状核变性
2020-06-04

肝豆状核变性的概况

在世界各地各个民族都有报道，但是患病率和发病率差异非常大各国的报道不一，根据世界范围内的统计本病的患病率约为3万-5万分之一，发病率约为100万分之15-30基因频率约为0.3-到0.7%杂合子频率大概是百分之一，日本意大利发病率约为3万分之一，欧美则罕见发病率约为10万分之一，美国活婴中发病率约为5.5万分之一，爱尔兰地区的活婴中发病率，约为10万分之1.7，东德地区的发病率约为10万分之2.9，肝豆在我国并不少见，1993年的统计，华东地区的发病率，不低于20万分之一，基因频率也达到了0.24%，然后是中国台湾发病率约为10万分之0.29发病率高峰年龄在15到19岁，患病率呈逐年上升趋势，2005年统计，中国台湾患者患病率，约为10万分之1.6，2009年的统计，安徽含山县呢，肝豆患者的发病率为10万分之2.66，患病率为10万分之6.21，从上述数字来看，我国大陆部分的某些地区和台湾地区的发病率患病率均有较大的差异，另外中山医科大学第一附属医院，神经科1981年至1992年的遗传病门诊，发现了肝豆占据遗传病达到10.14%，居全部单基因遗传病的第二位，从这一个角度反映了本病在我国是较为多见的。

肝豆状核变性
2020-06-16