遗传代谢性疾病有以下特点：
1.大多数的遗传代谢疾病是常染色体的隐性遗传，有一部分是常染色体的显性遗传或者X连锁的遗传和线粒体遗传，任何的组织、任何的器官，都可以出现不同的异常表现，包括神经系统血液系统，肾脏、肝脏。
2.它的表现复杂多样，不同的器官有不同的表现，而且诊断特别的不容易，最主要的诊断是靠我们实验室的检测，还有一些特殊的代谢产物的检测，现在可以做一些基因的检测，比方基因性营养不良是一个X连锁的遗传，可以做它的基因检测，发现是哪个基因上面，哪个片段，哪个问题有情况出现异常，缺失，变异或者重复。
医患问答
更多遗传代谢性疾病
建议：您带孩子及早去医院进行治疗，选择合适的药物进行控制。新生儿最常见的遗传代谢类疾病有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症以及葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症等。患有遗传代谢性疾病的患者很有可能会出现尿液气味异常、严重呕吐、耳聋、低血糖、体温不升、呼吸不规则等症状，患有这种疾病的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶。遗传代谢性疾病主要包括：乳糖血症，蔗糖和麦芽糖不耐症，丙酮酸中毒，白化病，先天性高氨酸血症，黑尿酸症，脂肪酸酰基辅酶a脱氢酶缺乏症。
2020-06-13
新生儿遗传代谢性疾病
一般临床上新生儿遗传代谢性疾病筛查均在出生后三天后足底血纸片检查，神经系统症状是先天性代谢缺陷在新生儿期最先呈现的常见症状。不论是何种原发疾病，由中间或（和）旁路代谢产物累积的毒性作用所致者，患儿最先常表现为吸吮和喂养困难，继而出现呼吸异常或暂停、呃逆、心律缓慢、体温不升等，甚至进入昏迷；患儿肌张力常阵发增高，重症且可见角弓反张，或伴有拳击状或蹬踏状的肢体慢动作，亦有呈现躯干肌张力降低而肢体肌张力增高且伴有震颤或肌阵挛者，易被误认为惊厥。由于代谢障碍而致供能缺陷者则发病较早，神经系统症状轻重不一，以肌张力低下为主，但甚少嗜睡和昏迷，且大多呈现高乳酸血症和代谢性酸中毒。
2020-06-12
新生儿遗传代谢性疾病
此病在新生儿期发病可表现代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全，孩子有特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等症状。新生儿遗传代谢性疾病大多是单基因遗传病，而引起新生儿代谢病一部分原因是由于基因遗传导致，剩下一部分是后天基因突变造成。临床上前期没有特别明显的临床表现，一旦出现异常，孩子已经造成智力和身体的终生残疾。
2020-09-19