遗传代谢性疾病是由基因突变导致的酶受体载体蛋白合成的功能缺陷，导致生化物质的合成代谢，转运以及储存方面出现异常的疾病。
包括氨基酸，蛋白质、脂肪，所有一些代谢产物的异常，都叫代谢性疾病。最常见的比如氨基酸代谢异常，现在的新生儿要做新生儿筛查，主要是因为苯丙氨酸酶的合成障碍会出现苯丙氨酸明显增高，它不能代谢沉积在组织，孩子会有智力低下，惊厥的问题。
医患问答
更多遗传代谢性疾病
建议：您带孩子及早去医院进行治疗，选择合适的药物进行控制。新生儿最常见的遗传代谢类疾病有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症以及葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症等。患有遗传代谢性疾病的患者很有可能会出现尿液气味异常、严重呕吐、耳聋、低血糖、体温不升、呼吸不规则等症状，患有这种疾病的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶。遗传代谢性疾病主要包括：乳糖血症，蔗糖和麦芽糖不耐症，丙酮酸中毒，白化病，先天性高氨酸血症，黑尿酸症，脂肪酸酰基辅酶a脱氢酶缺乏症。
2020-06-13
新生儿遗传代谢性疾病
一般临床上新生儿遗传代谢性疾病筛查均在出生后三天后足底血纸片检查，神经系统症状是先天性代谢缺陷在新生儿期最先呈现的常见症状。不论是何种原发疾病，由中间或（和）旁路代谢产物累积的毒性作用所致者，患儿最先常表现为吸吮和喂养困难，继而出现呼吸异常或暂停、呃逆、心律缓慢、体温不升等，甚至进入昏迷；患儿肌张力常阵发增高，重症且可见角弓反张，或伴有拳击状或蹬踏状的肢体慢动作，亦有呈现躯干肌张力降低而肢体肌张力增高且伴有震颤或肌阵挛者，易被误认为惊厥。由于代谢障碍而致供能缺陷者则发病较早，神经系统症状轻重不一，以肌张力低下为主，但甚少嗜睡和昏迷，且大多呈现高乳酸血症和代谢性酸中毒。
2020-06-12
新生儿遗传代谢性疾病
此病在新生儿期发病可表现代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全，孩子有特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等症状。新生儿遗传代谢性疾病大多是单基因遗传病，而引起新生儿代谢病一部分原因是由于基因遗传导致，剩下一部分是后天基因突变造成。临床上前期没有特别明显的临床表现，一旦出现异常，孩子已经造成智力和身体的终生残疾。
2020-09-19