小儿遗传肾脏病要做哪些检查

所以我让这个孩子,就在我们医院,第一个复查尿常规,确实提示这个孩子,真的是有血尿,我就给他又做了尿的有形成分分析,也就叫尿的红细胞形态的分析,那么发现他这个血尿呢,是肾小球源性的血尿,给这个孩子做检查的同时,我就跟孩子妈妈和他爸爸说了,我说这样吧,因为孩子这么早年龄起病,我说我肯定来讲的话,不会想他是后天得的病,那么我一定要去想,他有没有先天遗传性的疾病,我说你们俩去查个尿吧,开始的时候爸爸妈妈不理解,他说我们俩都挺好的,我们俩也没有啥不舒服,我说是,我说等你们有不舒服了,肯定就不是那么简单的问题了,我说你们去化验尿,我说化验尿的目的,也是为了帮助这个孩子。从目前这个临床上来看,家孩子我只能是说你有血尿性的疾病,然后家里还有肾功能不好的家族史,但是你们目前并没有肾外的表现,我说那这样我说你跟你弟弟说,让你弟弟去查查眼睛和耳朵,那么这个小孩的舅舅,他去查完以后就发现他的听力,他有感应神经性的耳聋,除了肾脏的表现以外,还有肾外的表现,而且你的弟弟他到现在又挺年轻,才十八九就出现肾功能的不好就叫阿尔鲍特综合征。

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如何确诊小儿遗传肾脏病

如何确诊小儿遗传肾脏病:做一个检查叫皮肤活检,做皮肤活检的目的是要做特殊的染色,去染Ⅳ型胶原的,一个α链,那么给这个孩子跟他妈妈,做完这个检查以后,就根据这项特殊的检查,证明了这个孩子和他妈妈确确实实都是阿尔鲍特综合征,而且他们的遗传方式都叫X连锁显性遗传,尽管这时候没有来做这项检查,我推断这孩子的舅舅跟这个孩子和妈妈是一个病。小孩的姥姥她的尿检里面确确实实她也是有血尿,但是她蛋白尿的程度不重,她拿过来的肾功能这个单子来讲,我一看她的血肌酐,对60多的老年人来讲她还是个正常的,也就是说其实这个里面它就是遗传性的疾病,而且它这个疾病的名字就叫阿尔鲍特综合征。通过这个例子主要是给家长朋友们,要提醒的是比如说医生说,除了给孩子做检查以后,医生往往就会说要给父母做检查,你们一定要理解为什么要给父母做检查,给父母做检查的目的最主要是为了帮孩子明确诊断,同时也要除外他究竟有没有遗传的因素在里头。

小儿遗传肾脏病有哪些临床表现

在小儿遗传性的肾脏病当中最常见的一种类型,我们把它叫做遗传性进行性肾炎,因为这个病最先是被国外的人发现的,我们把它翻译成中文就把它叫做阿尔鲍特综合征,那这个病它主要的临床表现,是什么样子的,一个突出的临床表现就是血尿,第二个它随着疾病的进展病人慢慢就会出现肾功能的减退,那有一些病人他会出现肾外的表现,他会有听力的问题,他会有眼睛的问题等之类的。

什么是慢性肾脏病

所谓的慢性肾脏病也是我们整个临床和这个肾脏病这一块的,整个概念的一个转化慢性肾脏病是近年来,全球就是全世界整个肾脏病学界对他一个明显的一个界定,所谓的慢性肾脏病就是说它整个病程超过了三个月,在临床上出现了尿常规与化验有蛋白尿,有肾小球性的这个血尿或者是生化检测,出现了肾功能的异常包括肌酐、尿素氮的升高包括我们影像检查出现了问题,包括我们的结石、肾囊肿、肾脏胃、肾肿瘤等等。这些影像检查出现了问题,超过了上个月都界定了这个慢性肾脏病,所以慢性肾脏病的概念非常非常大,作为我们肾科医生最关注的一些肾小球肾小管和一些这些其他的,有关肾脏这一块的这种疾病,在临床上我们最常见的,就是刚才所说的慢性肾炎、肾病综合征等等,当然了在整个慢性肾脏病的治疗过程中,它的预后因为病理类型不一样它的预后也是不一样的。