由于小孩他的特殊性,应该来讲还有一类原因,比如说遗传性的因素导致了小孩的这些疾病,这也是我们家长朋友应该要关注的,拿肾脏系统的疾病来讲,就是说我们有一类疾病把它叫做小儿遗传性的肾脏疾病,那这类疾病它其实跟我们刚才给大家,比如说像讲肾病综合征,像讲肾炎其实它都是一样的,它也会进行分类,那什么叫小儿遗传性的疾病,它实际上最主要就是说,是因为这种遗传物质的改变,这个遗传物质的改变,它所导致的一类肾脏疾病,就把它叫做小儿遗传性的肾脏病。
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如何确诊小儿遗传肾脏病:做一个检查叫皮肤活检,做皮肤活检的目的是要做特殊的染色,去染Ⅳ型胶原的,一个α链,那么给这个孩子跟他妈妈,做完这个检查以后,就根据这项特殊的检查,证明了这个孩子和他妈妈确确实实都是阿尔鲍特综合征,而且他们的遗传方式都叫X连锁显性遗传,尽管这时候没有来做这项检查,我推断这孩子的舅舅跟这个孩子和妈妈是一个病。小孩的姥姥她的尿检里面确确实实她也是有血尿,但是她蛋白尿的程度不重,她拿过来的肾功能这个单子来讲,我一看她的血肌酐,对60多的老年人来讲她还是个正常的,也就是说其实这个里面它就是遗传性的疾病,而且它这个疾病的名字就叫阿尔鲍特综合征。通过这个例子主要是给家长朋友们,要提醒的是比如说医生说,除了给孩子做检查以后,医生往往就会说要给父母做检查,你们一定要理解为什么要给父母做检查,给父母做检查的目的最主要是为了帮孩子明确诊断,同时也要除外他究竟有没有遗传的因素在里头。
小儿遗传肾脏病有哪些临床表现
在小儿遗传性的肾脏病当中最常见的一种类型,我们把它叫做遗传性进行性肾炎,因为这个病最先是被国外的人发现的,我们把它翻译成中文就把它叫做阿尔鲍特综合征,那这个病它主要的临床表现,是什么样子的,一个突出的临床表现就是血尿,第二个它随着疾病的进展病人慢慢就会出现肾功能的减退,那有一些病人他会出现肾外的表现,他会有听力的问题,他会有眼睛的问题等之类的。
什么是慢性肾脏病
所谓的慢性肾脏病也是我们整个临床和这个肾脏病这一块的,整个概念的一个转化慢性肾脏病是近年来,全球就是全世界整个肾脏病学界对他一个明显的一个界定,所谓的慢性肾脏病就是说它整个病程超过了三个月,在临床上出现了尿常规与化验有蛋白尿,有肾小球性的这个血尿或者是生化检测,出现了肾功能的异常包括肌酐、尿素氮的升高包括我们影像检查出现了问题,包括我们的结石、肾囊肿、肾脏胃、肾肿瘤等等。这些影像检查出现了问题,超过了上个月都界定了这个慢性肾脏病,所以慢性肾脏病的概念非常非常大,作为我们肾科医生最关注的一些肾小球肾小管和一些这些其他的,有关肾脏这一块的这种疾病,在临床上我们最常见的,就是刚才所说的慢性肾炎、肾病综合征等等,当然了在整个慢性肾脏病的治疗过程中,它的预后因为病理类型不一样它的预后也是不一样的。
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