什么是Lynch综合征

Lynch综合征即遗传性非息肉病性结直肠癌，是一种染色体显性遗传性疾病，由错配修复基因种系突变引起。可引起结直肠及其他部位的肿瘤，包括子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、肝胆癌、上尿道肿瘤、脑和皮肤的肿瘤等。患者患病风险高于正常人，约占结直肠癌患者的2%到4%，是最常见的遗传性结直肠癌综合征。Lynch综合征已被证实的DNA错配修复基因包括MLH1、MSH2、MSH、PMS2。MLH1和MSH2占其患者突变基因90%左右，另外10%由于MSH6和PMS2携带有MLH1或MSH2基因突变的个体，患结直肠癌的风险高达80%。其中70%的结直肠癌发生在近端结肠至脾曲的位置。其发病年龄相对较轻，平均诊断年龄为45岁。组织学形态上表现为低分化癌，伴有粘液腺癌和印戒细胞癌的特征，具有类似Crohn病的反应，肿瘤常伴有大量的淋巴细胞浸润、错配修复蛋白和微卫星不稳定性的检测，可以诊断的标志物。