做唐氏筛查时候，会给出18三体综合征的风险数值以及计算的数值，把计算数值和阶段值进行一个比较，可以得出是临界风险，高风险还是低风险。
18三体综合征临界风险就是指介于安全之和风险之间的意思，说明是有一定的风险，但是还没有达到高风险。孕早期和孕中期唐氏筛查都只是一个筛查的手段，并不能够百分百确诊，下一步还需要进行无创DNA和羊水穿刺来进一步确诊。
羊水穿刺是一种有创操作，是对羊水进行细胞培养和染色体核型分析，才是确诊的标准。18三体综合征是人的全部细胞中多了一条18号染色体，也是染色体形态异常疾病。
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医患问答
更多女人染色体异常的症状
女生染色体异常会导致发育不全，由于各种辐射导致染色体发生变异，由于各种化学物质导致染色体畸变，由于各种病毒的侵害导致染色体断裂等。女性染色体异常一般是没有什么症状的，只有通过孕前检查或是基因检查才能够检查出来。染色体异常遗传病在自发性流产，死胎，早夭中占50%以上，新生儿中发病率约点1%，是性发育异常及男女不孕症，不育症的重要原因，也是先天性心脏病，智能发育不全等的重要原因之一。
2020-09-13
双亲的染色体正常，胎儿出现染色体异常是什么原因
胎儿出现染色体异常是由于产生残次品的精子、卵子。 胎儿的染色体来自于父母双方，父母都是双倍体，正常情况下产生的精子，和卵子都是单倍体，结合后再形成双倍体的胚胎。如果在产生精子、卵子过程中，发生错误就可能导致产生残次品的精子、卵子，从而导致胚胎的染色体异常。随着夫妇年龄的增加，出现精子、卵子残次品的几率，也会增加进而导致胚胎染色体异常。
2021-07-13
孕晚期如何判断胎儿染色体异常
实际上胎儿的染色体的异常是不可能通过超声来发现的，超声可以发现染色体异常的真相，或者说指标，比如说早孕期间的mp增厚，是染色体异常，特别是21三体异常的比较好的指标；然后还有就是经常给病人报告，有肠管回声增强；还有就是胎儿的异常，比如说脐膨出；胎儿的肾盂分离，侧脑室的增宽；还有就是残骨的短小，这都是染色体异常的指标；还有就是胎儿结构异常，比如说胎儿的心脏异常，包括时间隔缺损房室间隔缺损，这些都是胎儿异常染色体异常的一些指标之一。
2020-06-04
科普文章
更多14号染色体异常的危害
14号染色体异常的危害主要是会引起不同的疾病，如环14号染色体综合征、癫痫综合征、多发性骨髓瘤等。 人体每个细胞都含有23对染色体。正常情况下染色体是成对出现的，其中14号染色体的遗传物质一半来自于父
2022-03-09
14号染色体异常的原因
通常造成14号染色体异常的原因可能有这几个：父母染色体异常遗传所致、胚胎在发育过程中新发突变或者孕妇接触放射性物质等，使得14号染色体三体。 1、父母染色体异常遗传：胚胎成型过程中，来自父方的精子和母
2022-03-09
17号染色体异常的后果
17号染色体异常的后果主要包括：可能会导致胎儿畸形、发育迟缓或者是有先天性的疾病等。 17号染色体在序列上有两份拷贝，一份源自父亲，一份源自母亲，组成一对。17号染色体已知含有1200-1300基因，
2022-03-09
