新生儿肛门和直肠畸形有哪些表现及如何诊断?

因类型较多,临床表现不一,出现症状时间也不同,大多数患儿无肛门,仔细检查会阴部,即可发现。主要表现为低位肠梗阻的症状。多数病例于出生后逐渐出现症状。肛门直肠闭锁者,出生后无胎粪排出,腹部逐渐膨胀,进食后呕吐,吐出物为奶,含胆汁和粪样物,症状进行性加重,并出现脱水、电解质紊乱,可引起肠穿孔等合并症,1周内可死亡。肛门直肠狭窄和合并瘘管者可因瘘管的粗细及位置不同,临床表现有很大差异。一般男孩无肛合并直肠后尿道瘘者,瘘管多较细,肠梗阻症状多较明显,并可出现尿中带胎粪或气体等症状,在尿道口、尿布上沾染极少量胎粪。肛门处无孔道,多能早期被发现而就诊。如未得到及时诊治,可反复发生尿道炎。肛门直肠狭窄和女孩合并低位直肠阴道瘘者,瘘管多较粗大,可通过瘘管排便,肠梗阻症状多不明显,常在数月后因添加辅食,大便变稠厚,才出现肠梗阻症状。由于经常排便不畅,粪便积聚在结肠内可形成坚硬的粪石,或继发巨结肠,多数影响生长发育,也可引起阴道炎或上行感染。检查肛门,常见臀部平圆,臀沟变浅,肛门处无孔或仅有一痕迹。低位畸形者,指诊可触及直肠盲端的膨胀感。

根据肛门外形,合并瘘管,初步诊断不困难,但确定畸形类型需进一步检查。

1.临床检查 生后会阴部无肛门或仅有一痕迹,无胎粪排出,诊断即可确定。肛门皮肤与直肠间有膜状隔,患儿哭闹或腹压增加时,可见肛门处向外膨出,有时并可透过皮肤看到贮积的胎粪。如直肠盲端与皮肤间有一定距离,可将指尖放在肛门痕迹部位,当小儿哭闹时,若手指有冲击感,说明距离较近,否则多为高位闭锁。合并会阴或阴道瘘者,可用探针探入瘘管,将顶端转向肛门侧,以手指在肛门处触摸,若能触及探针,可估计其间距离(也可采用穿刺抽吸法,测量抽出胎粪时针尖进入的深度,以判断盲端与皮肤的距离)。会阴和前庭瘘体检时可看到,并可测定瘘口的大小。如胎粪自处女膜内排出,则为阴道瘘。直肠膀胱瘘和直肠尿道瘘,尿内有粪便即可确诊。

2.X线检查 常用的方法为倒置拍侧位片法,须于生后24h检查,因吞咽的空气约20h才能达到直肠盲端,否则易将盲端估计过高。直肠盲端位于P-C线上方者为高位型,下方者为低位型,在P-C线下,但仍在M线(坐骨结节上2/3和下1/3交接点与P-C线平行的线)上方者,为中间位型。

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病理诊断的意义有哪些

长期以来病理诊断被认为是金标准,具有其它任何检查都不可替代的权威,缺乏组织学诊断既不安全也不能最终确诊,病理诊断在临床诊疗中起决定性的作用。病理诊断的意义包括第一,为临床提供正确的病理诊断,肿瘤病理诊断的内容是对肿瘤的疾病的全面描述,包括肿瘤的起源、分类、分型、分化、侵袭性、转移、激素受体表达、特异性酶活性、核分裂以及在S期的细胞百分比等等。第二是为患者临床治疗提供进一步的依据以足够的综合的诊断,使临床医生能为患者采取最佳的治疗方案。如术后肺鳞癌宜放疗、腺癌宜化疗、小细胞癌宜放疗加化疗、乳腺癌ERPR阳性的患者辅以内分泌治疗和多耐药基因的检测,有助于选择合理的化疗药物。第三,提供患者预后的信息,现已知许多因素均能影响肿瘤的预后,如肿瘤各种病理学因素和临床分期等,与肿瘤患者有关的许多癌基因、抑癌基因、DNA修复基因、细胞周期蛋白以及各种酶类等均能影响肿瘤的预后。

什么情况下要做免疫组织化学染色诊断

鉴别分型,为治疗提供依据,为靶向治疗提供靶点检测,推测肿瘤基因异常四种情况要做免疫组织化学染色判断。 免疫组化有以下几方面的作用:第一,鉴别肿瘤分型。不同肿瘤分型不同治疗方式不同。比如肺的鳞癌和腺癌的鉴别化疗不同。比如淋巴瘤,不用免疫组化没有办法做出准确的诊断及分型。对应的几十个不同类型的淋巴瘤临床治疗的方式也不同。第二,为肿瘤的治疗提供依据。比如雌激素或是孕激素,受体阳性的乳腺癌可以用内分泌治疗。受体阴性就不适合用内分泌治疗。胃常道间质瘤如果是CD117阳性的,适合用伊马替尼治疗。比如免疫治疗,需要PD-L1的免疫组化检测来确定肿瘤对药物的敏感性。第三,为靶向治疗提供靶点的检测。比如HER-2受体阳性的乳腺癌或者是胃癌适合用曲妥珠单抗的治疗。ALK阳性的肺癌适合用克唑替尼治疗。第四,通过免疫组化来推测肿瘤基因异常的状态。比如对错配修复蛋白的免疫组化检测来推测肿瘤是不是存在基因组的微卫星不稳定性。

软组织肿瘤病理诊断有哪些特点

软组织肿瘤病理诊断具有相似性。软组织肿瘤的病理常常是对于病理医生来说有很大的挑战性。因为其是形态学,还有免疫组化,有很多重叠的地方。也就是说,不同的肿瘤可能有相似的形态学的表现,以及相似的免疫组化的表型。免疫组化需要判断肿瘤的分化方向,还需要结合临床以及影像学的资料,找到肿瘤发生的具体的部位以及和周围组织的关系。多数情况下良性的肿瘤和周围的关系界限比较清楚,恶性的常常是浸润性的生长或者是压迫性的生长,这对判断良恶性是很有帮助的。此外除了免疫组化在软组织肿瘤当中需要用以外,分子检测在软组织肿瘤诊断方面也越来越重要。比如诊断腹膜后的高分化脂肪肉瘤,常常用MTM2基因是否有扩增来判断。如果是阳性的结果,对于诊断高分化脂肪瘤或者去分化脂肪肉瘤是非常有帮助的。